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胎兒腦部有疑慮需要盡快轉診
你看到的常常只是冰山一角
2025. 9. 21.
賴錫鉅
孕兒診所雖然看診cases數量有限，但是常常遇到有問題的個案，原因有幾個：
1. 前一胎有問題，這一胎做足功課。
2. 這一胎抽羊水，羊水基因檢查有疑慮。
3. 孕婦及先生家人有一些問題，例如孕婦近親有腦部異常等。
4. 這一胎是高齡或試管懷孕，孕婦有自體免疫等高風險的問題。
5. 其他醫院超音波檢查有發現問題，經由醫師介紹或孕婦上網查資料找到孕兒診所。
前幾天一位第二胎的孕婦遠道來孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，因為她的第一胎出生後被診斷平腦症，目前已經四歲多還無法走路，她的第一胎也有做高層次超音波檢查，檢查報告提及小腦中間比較不明顯，之後做了MRI檢查，產檢醫師稍微暗示考慮是否繼續懷孕，這對夫妻因為不了解狀況，也沒有後續追蹤腦部，就繼續懷孕到出生。這一胎經由其他平腦症病友家屬介紹才來孕兒診所；其實我已經接過很多類似個案，每次看診完，都讓我陷入沈思，難道這就是宿命嗎？
最近遇到兩個腦部有問題的個案，我想分享給大家：
A. 2025年9月11日：
孕婦在診所產檢，經由診所介紹去某醫學中心做高層次超音波檢查，檢查結果是透明中隔腔不清楚，懷疑沒有胼胝體，於是安排MRI檢查，MRI的報告是沒有胼胝體；孕婦因為擔心於是找到孕兒診所再檢查，我的檢查結論如下：
1. 部分胼胝體發育不全：胼胝體前1/3非常細，後2/3沒有，診斷完全沒有也說的通。(附圖1~4)
2. 腦部皮質發育有問題：評估大腦皮質的sylvian fissure有問題(附圖5）。
當你懷疑腦部其中之一有問題時，你必需想到腦部其他部分也可能有問題，我個人認為轉診給比你更專精的醫師才是正確的。
B. 2025年9月4日：
孕婦在某大醫院產檢，產檢及高層次超音波檢查顯示頭部比週數大6週，告知需要抽羊水做基因檢查及追蹤，孕婦因為擔心於是來孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論如下：
1. 頭圍超過3個標準差( +3SD)：經過預產期較正，懷孕週數是正確的，頭如果是因為父母頭比較大，最多只是超過+2SD，我沒遇過會超過+3SD的。(附圖6)
2. 我的診斷是megaloencephaly：腦部組織過大造成的大頭。
3. 大腦皮質swelling : 胎兒大腦皮質正常情況是暗暗不清楚(hypoechogenesis)，這個case的大腦皮質影像非常不一樣 (附圖7)
4. 低位耳朵：耳朵高度低於眼睛 (附圖8）
5. 兩眼間距比較大（附圖9)
6. 額頭較突出(Frontal bossing 附圖10)
我告訴孕婦及先生胎兒一定有問題，我轉介給另一位專精胎兒腦部的醫師，這位醫師看法跟我一樣，他非常慎重，還特別請教胎兒腦部大師Malinger醫師的看法，他也認為是megaloencephaly，還提到即使羊水WES正常也不代表腦部組織WES正常，就是所謂的somatic mosacism；頭大絕對不能只追蹤頭圍，腦部檢查需要全面的。
最後我要感謝我有良師益友，遇到有問題的個案，願意幫忙孕婦，其實願意講實話及願意幫孕婦做終止懷孕的醫師，我覺得就像希臘神話故事裡的普羅米修斯，普羅米修斯的比喻是來自杜元坤醫師的演講。
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