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讓我失眠的案例
2025. 2. 15.
賴錫鉅
胎兒腦部胼胝體的完整檢查很重要，只要發現其中之一有疑慮時，要注意共病的問題，其他部分需要全部檢查，而且需要追蹤檢查，有些孕婦會希望只檢查有問題的部分就好，遇到這樣的情況時，我通常會請她另請高明，因為我會不安。
2025年2月6日一位25歲第一胎懷孕25週的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，她之前的診察記錄如下：
1. 1月15日懷孕21週又6天在原產檢院所做高層次超音波，檢查發現腦部透明中隔腔CSP 不完整，懷疑胼胝體異常，轉診至大醫院檢查。
2. 1月23日懷孕23週在轉診醫院做胎兒腦部MRI檢查，檢查結論：partial visualization of corpus callosum；suspected dysgenesis of corpus callosum.
3. 2月5日懷孕24週又6天轉診醫院門診：
胎兒超音波發現 colpocephaly，present of corpus callosum over splenium and rostral area
已跟孕婦詳細解釋可能的問題，沒有終止懷孕的適應症。
孕婦非常擔憂，希望諮詢我的意見。
2月6日我的檢查結論如下：
1. echogenic CSP(附圖1)
2. 胼胝體長度2.69~2.7cm (附圖2～3)
3. 胼胝體影像不典型。
4. 右側腦室前角稍大，擋住胼胝體前段的視野。(附圖4 )
5. 腰椎第五節有半椎體症( L5 hemivertebra , left side defect)
2月6日當天針對胼胝體長度，我覺得情況還好，請孕婦28週再追蹤檢查；2月8日週六晚上我把2月6日的影像再詳細review，越看越擔心因此失眠，我覺得大腦皮質可能有問題及中線有偏移,右側sylvian fissure比左側小(附圖1.5.)，形狀與週數有落差；孕婦1月23日在轉診醫院的MRI報告是沒有中線偏移，這部分與我的檢查是有出入的，我請孕婦盡快再回診，我需要再看一次，孕婦詢問是否需要抽羊水做基因檢查，我建議一定要檢查。
2月13日回診追蹤胼胝體發育和腦部其他結構，我發現胎兒胼胝體長度沒有增加，而且影像更不典型(附圖8～9 )，右側腦室前角內有echogenicity的影像( 附圖10)，這部分的中線向左側偏移(附圖11)，右側的Sylvian fissure 明顯比左側小而且沒有符合這個週數該有的形狀(附圖6~7)，我認為右側大腦皮質也有問題，我轉診給專精胎兒腦部的醫師，請他再鑑定我的疑慮。
今天收到這位醫師的回覆：確定是pACC(partial agenesis of corpus callosum) 合併MCD(malformation of cortical development)，建議抽羊水做基因定序，排除單基因問題，我很感恩他的認真積極。
孕婦在我2月6日看診後回原產檢院所要求抽羊水，他轉述醫師的意見，她說‘’因週數已達25週，不建議再抽羊水，因為檢查有異常也不會有醫院願意幫我引產‘’；這個問題我想要澄清：任何週數，只要有需要，都可以抽羊水，胎兒腦部常常在24週以前無法確認是否沒問題，針對腦部問題有些需要再繼續追蹤才能下診斷，要孕婦在24週以前做決定我覺得不恰當，詳細論述請參考第143及第206篇文章，24週以後還是可以做決定的。
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