孕兒診所賴錫鉅醫師417 胎兒腦部檢查充滿挑戰性- I 隱性脊柱裂合併中腦及後腦異常經驗分享－賴錫鉅醫師的部落格

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胎兒腦部檢查充滿挑戰性 - I

隱性脊柱裂合併中腦及後腦異常經驗分享

2023. 10. 2.

賴錫鉅

2023年9月8日一位30歲第二胎懷孕23週的外籍孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論如下：

1.隱性脊柱裂(spina bifida occult type)：L4L5 位置(附圖1~3)

2.小腦呈現香蕉形狀(banana sign)：大腦池(cisterna magna) 1.83mm 偏小(附圖4~5)

3.中腦有tectum beaking的現象(附圖5~6)

4.中線有CVI cyst 0.58cm(附圖 7~8)

5.除了上述異常發現之外，其餘的部分都是通過的。

這個case的唐氏症母血篩檢是四指標的檢查，唐氏症及神經管缺損都是低風險(Down risk:1/38500,NTD risk:1/846)，孕婦服用憂鬱症藥物，身高151cm，體重51.5 kg，體重偏輕，目前沒有健保，先生在台灣攻讀PHD，學生的經濟狀況不會太好。

當天胎兒一開始是趴著的，所以先檢查脊椎，發現隱性脊柱裂，隱性脊柱裂只要沒有合併其他異常，預後是樂觀的，但是腦部檢查過程中，我們又發現胎兒小腦呈現banana sign、大腦池很小、中腦形狀有疑慮(tectum beaking)及腦部中線有CVI 水泡 0.58 cm，這些發現讓我很擔心；因為類似這些腦部異常發現的cases，大多合併開放型脊柱裂(myelomenigocele)，這個case是隱性脊柱裂、又是外國人、孕婦無健保，已經有一個大寶。

為了更了解這些腦部異常，我閱讀這篇統計文獻(附圖9)，造成胎兒這些腦部異常的可能原因有二個，基因異常或腦脊髓(CSF)leakage 造成；因此這個case我建議抽羊水做基因檢查、安排MRI 及後續超音波追蹤檢查。

高層次超音波檢查通常是由技術師(放射師)執行，如果檢查者能把規定的部位完成並取得標準影像已經是水準以上，如果能在我的規定之外，再主動發現不尋常影像，這是需要有職人精神的人格特質才能做到，舉例說明，小腦及大腦池這個切面是SOP的項目之一(A)，BPD的平面(B)，CSP及側腦室這個切面也是SOP的項目之一(C)，如果能把ABC三個切面完整完成已經是很好了，但是A及B之間的切面呢？沒規定要看所以滑過去即可，看了也不懂要看什麼，真的是這樣嗎？做了這麼多年你不會感到好奇嗎？

A和B之間的切面就是中腦(midbrain)的位置(附圖10)，這個部位對超音波檢查者是比較不熟悉的地方，舉例說明：Joubert syndrome 的診斷要件是molar tooth sign，molar tooth的牙齒部分就是midbrain,牙根就是小腦腳的superior branch，因為midbrain變瘦及vermis缺損造成兩支小腦腳彼此靠近呈現平行才造成有"molar tooth sign"，我們是不是太依賴MRI而忽視了超音波的潛能，我們應該與MRI合作而不是依賴它。

中腦Tectum beaking：中腦腹側是tegmentum,背側是tectum,tectum 有兩個superior collicular和兩個inferior collicular,俗稱四疊體，tectum beaking就是四疊體形狀變尖，原本的形狀像元寶的底部平平的，中腦的中間有大腦導水管穿過，超音波看不到大腦導水管就是正常，正常中腦後側有echolucent 的小小space，我認為是四疊體的cisterna，區別thalamus(丘腦)和中腦我有兩個方法：1.thalamus中間有第三腦室 2.中腦後面有cisterna，這些經驗分享只是我個人初步的結論，我會再精進找出更好的區別方法。

1996年我取得婦產科專科醫師，當年我在李茂盛婦產科開始看胎兒心臟超音波，一路走來，我靠自己摸索前進，學習胎兒心臟超音波檢查很辛苦，有沒有心臟病，胎兒出生後很快就被驗證；而很多腦部的異常可能出生無症狀，寶寶成長過程中慢慢顯現出來，所以腦部超音波有沒有認真看，也沒有人會知道，只有天知道。

產前胎兒的檢查，每個SOP都是重點，凡事盡心盡力而已，這對夫妻是印度人，檢查後先生問我們，MRI的檢查費用多少？我可以感受到他們的不安與無助。

我一直相信病人就是我的老師，因為這個case，我去讀很多相關文獻，關於腦部的了解更加清楚，我想把它們做個記錄，當成自己的筆記，有興趣的同業也可以參考：

A. Brain abnormal finding有兩個可能原因：1.基因造成 2.CSF leakage

B. Chiari II malformation：

1.Small posterior fossa

2.Upward and downward herniation of cerebellum and vermis ,上面是經由tentorial incisura，下面是經由foramen magnum.

3.Brainstem deformation：包括 Pons, medulla, 4th ventricle and abnormal cerebellar morphology.

(有些文獻把midbrain視為brainstem的上端,中段是pons,下端是medulla)

4.Additional cranial features associated with myelomenigocele : colpocephaly, commissary anomalies , neuronal migration and cortical organisation disorders

5.Not all of these finding may be detectable before birth.

C. 與Myelomenigocele 相關的腦部異常發現可能有13項：

1.Posterior fossa funneling(附圖4)

2.Small transcerebellar diameter

3.Banana sign(附圖4~5 )

4.Beaked tectum(附圖5~6是本case，附圖13是正常case)

5.Lemon sign

(1~5項可以歸類 Chiari II malformation)

6.Small BPD and HC

7.Ventriculomegaly

8.Abnormal pointed shape of the occipital horn(附圖7是本case,附圖14是正常case)

9.Thinning of the posterior cerebrum