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產前診斷多指症經驗分享
多指症漏診是可能的，多比少好
2022. 7. 9.
賴錫鉅
案例一：
2022年6月29日一位36歲第二胎自然懷孕22週又1天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論是：女生右手大拇指旁多一根指頭（附圖 1.-4.），其他沒有異常發現，孕婦之前已經抽過羊水晶片檢查，我的意見是不需要再做其他檢查，只要出生後再處理即可，孕婦後來告訴我們上一胎也是女兒，出生後發現左手大拇指旁多一根指頭。
案例二：
2022年6月9日一位33歲第二胎自然懷孕21週又6天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論是：男生右手大拇指旁多一根指頭（附圖 5.），沒有其他異常發現，孕婦之前已經抽過台幣15000元的NIPS，也沒有特別家族病史，我的意見是繼續懷孕，沒有特別建議做進一步檢查，出生後再做處理即可。
案例三：
2022年4月22日一位37歲第三胎試管懷孕21週又5天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論是：男生右手大拇指旁多一根指頭（附圖6.7.），沒有其他異常發現，孕婦之前已經抽過台幣24000元的NIPS，我的意見是考慮抽羊水做進一步檢查，後來孕婦選擇沒抽羊水，孕婦於28週有再回孕兒診所接受28週的高層次追蹤檢查，排除晚發型的異常。
分享最近產前診斷的三個案例，我要陳述一個事實：即使我們很認真的執行高層次超音波檢查，孕兒診所依然有漏診多指症的經驗，我的診所多指症產前診斷率大約75%以上，每次當我得知診所漏診的個案時，我會再看一次漏診個案的超音波影像，試著找出漏掉的原因，我認為可能原因有三：
1. 羊水少：手指頭周圍沒有足夠的空間讓你看到多一指。
2. 孕婦肚皮比較厚或阻力大：影像沒有辦法很清楚。
3. 多出來的指頭與大拇指沒有平行（附圖 8.）。
即使羊水少或肚皮比較厚的個案，我要求技術師一定要數到5根手指頭（附圖 9.10.），我的原則是多可以處理，少就比較麻煩。
分享多指（趾）的幾個常識：
1.大拇指（趾）旁的多指（趾）醫學名詞是preaxial polydactyly(軸前多指），小拇指（趾）旁的多指（趾）醫學名詞是postaxial polydactyly（軸後多指）
2.文獻統計，平均每500名新生兒中就有一名多指的機會，多指症好發於大拇指側（preaxial)約占總數的90%以上，發生率男多於女、手多於腳、右手多於左手，10%的多指症可能是雙手多指症的情況。
3.多指症依贅生指所包含的組織成分不同，分為三大類：
a. 軟組織多指：贅生指僅有軟組織，沒有指骨或肌腱。
b. 單純性多指： 贅生指中含有指骨或肌腱，且可能有神經血管與正常指相連。
c. 複合性多指：贅生指為完整之手指，不僅含有指骨、肌腱和神經血管，並且包括掌指關節。
4. 手術時機：
一般建議在幼兒9~12個月大時進行手術，如果合併指骨畸形需同時做骨矯正時，則建議1~2歲進行手術，複合性多指的患者可能需接受再次的矯正手術，一般建議幼兒5歲以後。
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