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小的法洛氏心臟病產前診斷案例分享
胎兒姿勢決定是否會漏診
2022. 5. 29.
賴錫鉅
2022年5月17日一位35歲試管懷孕第一胎的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟超音波檢查，檢查結論是法洛氏心臟病合併迷走性右側鎖骨下動脈（TOF with ARSA）（附圖1.～6.），對我而言TOF不會太難診斷，這個case很特別，所以我要分享給其他醫師參考，這個胎兒的法洛氏心臟病破洞不大很容易漏診；孕婦之前已經接受兩位醫師檢查，轉診醫師懷疑有法洛氏（TOF），接受轉診的醫師是同醫院的小兒心臟科醫師，他認為沒有法洛氏也沒有破洞（VSD），孕婦來找我檢查，孕婦告訴我之前兩位醫師都看了將近一個小時，這兩位醫師都非常認真。
當天我剛開始檢查時，胎兒的心臟姿勢是第二名，姿勢排行榜請參考第 227篇文章，我也沒有看到法洛氏的診斷要件‘’主動脈跨坐心室中隔(overriding aorta）‘’（附圖 7.8.），但是我有看到一個小小的破洞（VSD）（附圖9. 10.），因為胎兒一直沒有轉到我要的第一名姿勢，我請孕婦休息一下再檢查，孕婦第二次進來檢查時，我終於等到胎兒第一名的姿勢，順利取得overriding aorta 的影像（附圖 2.3.4.）及肺動脈小於主動脈的影像（附圖 5.），有了這兩個要件才能診斷法洛氏，當我確定有法洛氏後，我發現再仔細去看第二名時的影像，的確有overriding aorta 的蛛絲馬跡（附圖10.），但我認為這是馬後炮。
因為這個case，我有兩個結論：
1. 分享這個案例也警惕自己，以前認為診斷法洛氏只要有第二名姿勢即可，那是在法洛氏的破洞比較大時才成立，如果破洞比較小的法洛氏還是需要有第一名的姿勢。
2. 心臟正常的個案，主動脈的走向會和心室中隔有一個角度，表示主動脈會朝胎兒的右肩走，如果是法洛氏，主動脈的走向會和心室中隔幾乎平行，表示主動脈沒有轉彎，為何沒轉彎呢？因為主動脈有來自左心室及右心室的血液，導致主動脈沒轉彎。（附圖 1.）
最近有人問：
1.胎兒心臟超音波為何需要做呢？出生後再做心臟超音波不是更清楚嗎？
2.不是高層次超音波發現心臟有問題才需要做嗎？
我簡單地回答，我主張產前檢查胎兒心臟超音波的理由至少有兩個：
1. 胎兒先天性心臟病合併基因異常的機率比較高，如果發現胎兒有心臟病，我建議抽羊水，找出基因有問題的個案，請參考第150、181 、208及221篇文章，如果基因有問題，家屬在產前才有“選擇”機會。
2. 有些心臟病，例如全肺靜脈回流異常及主動脈弓狹窄的個案，產前診斷可以避免新生兒猝死，產前診斷是可以救命的，請參考第 157 篇文章。
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