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第8個產前診斷單純性顎裂案例分享
2022. 5. 1.
賴錫鉅
從前單純性顎裂都是產後才被發現，所以產前相對是快樂的，產前診斷單純性顎裂到底有什麼好處呢？我認為排除是否合併基因異常是重點，產前看不到的問題才是最麻煩的，產前能被看到的結構異常，反而提供線索和解決方法。
一位34歲試管懷孕第一胎的孕婦昨天在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結果如下：
1. 單純性顎裂 ： 懸雍垂及軟顎裂合併小部分硬顎裂。（附圖 1.～8.）
2. 左心室大小及大腿骨長度需要追蹤，目前應該沒有問題。
這位媽媽之前雖然已經抽過非侵入性母血篩檢是低風險(NT 38000 元的 NIPS），我還是建議孕婦抽羊水做進一步基因檢查，排除基因異常。
根據之前的經驗，我覺得這個案例最有可能是第二級的單純性顎裂，單純性顎裂分級請參考第361篇文章，產後影像類似附圖9.10.，手術預後非常好，我建議孕婦三週後再評估一次，也許三週後的情況會有所改變。
這個案例給我的經驗是，在看硬顎的‘’一塊‘’和懸雍垂的‘’等號‘’時，有時候會讓你看到看似正常的影像（附圖11.12.13.），但是在標準切面時才會看到異常，所以永遠要記得切面需要標準，至於什麼切面才是標準呢？我認為只有一個方法，就是認真執行每一次檢查，自然會有所領悟。
週六這個孕婦因為我的診斷非常傷心和焦慮，深夜傳訊息到診所，身為醫師我想再為這個寶寶盡一些心力，今日私訊孕婦並提醒基因檢查的重點，提供顎裂諮詢的相關訊息，希望結果圓滿，祝福這個家庭。
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