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產前診斷單純性顎裂如何快速分級
前人種樹、後人乘涼
2022. 3. 6.
賴錫鉅
兔唇或顎裂的胎兒,只要沒有合併基因異常,現在醫學很發達,預後非常好,我希望自己產前診斷的經驗可以分享給同業,更希望帶給遇到同樣問題的家庭一個正向的指引。
嘴唇正常沒有兔唇,嘴巴裡的顎有裂,通常無法產前診斷,但是藉著檢查所謂的‘’ 一塊‘’(horizontal plate),有機會產前診斷,‘’一塊‘’的相關文章請參考第 200、224及251篇文章。
孕兒診所自從常規看‘’一塊‘’以來,陸續篩檢出6位‘’一塊‘’有問題的個案,根據出生後的結果及‘’一塊‘’的異常特色(經過重覆觀看錄影),我自己把單純性顎裂分成3個等級,分享給同業和孕婦參考,分類如下:
(一)第一等級:
軟顎全裂(包括懸雍垂裂),但是硬顎正常(附圖1.)
‘’ 一塊‘’的特色:‘’一塊‘’形狀就是怪怪的(附圖 2.),隨著週數增加,‘’一塊‘’中間的gap不會變大,但是可以感覺它的不一樣,gap會小於0.3 cm
(二)第二等級:
軟顎全裂加上部分硬顎裂(附圖 3.4.5.)
‘’一塊‘’的特色:隨著週數增加,‘’一塊‘’中間的gap會變大,在22~25週時會來到0.3cm~0.45 cm(附圖 6.7.8.9.),不會看到前面的犂骨(vomer bone)。
(三)第三等級:
軟顎全裂加上次級硬顎幾乎全裂(cleft secondary hard palate)(附圖 10.)
‘’一塊‘’的特色:隨著週數增加,‘’一塊‘’中間的gap會變大,在22~25週時會來到0.45cm以上(附圖 11.12.),可以看到前面的犂骨(vomer bone)(附圖13.)。
‘’一塊‘’有問題的個案,我一律建議抽羊水做染色體基因檢查,我自己的cases有一位染色體基因異常,沒有基因異常的個案出生後都在10個月左右接受手術,術後狀況良好(附圖14.15. )。
上述單純性顎裂的三個分級是我自己的心得,發表這篇文章的目的是想讓日後診斷單純性顎裂的case有參考的依據,隨著case越來越多,也許會再修正上述的數據,發現‘’一塊‘’有問題時需要特別注意下巴的長度及角度,有時候會合併皮爾羅賓症候群(Pierre Robin syndrome),單純性顎裂的開刀預後真的很好,沒有必要終止懷孕。
單純性顎裂的個案,即使沒有產前診斷,出生後經過手術,預後都很好,我之所以常規看‘’一塊‘’的目的是找出合併基因異常的個案。(參考第320篇文章)
附註:
1.附圖 1.3.4.5.14.15. 是已出生cases的媽媽們提供,在此致謝。
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