304
用強大的力量修補破碎的心
玻璃娃娃(OI)產前超音波有什麼線索
大腿骨彎且比較短
2021. 3. 8.
賴錫鉅
 
上個月偶然看到靖天電視台專題報導(轉播《公視-寄居蟹的諾亞方舟》),訪談主角是一個男性(肌肉萎縮症)、二位女性(成骨不全症,俗稱玻璃娃娃)患者,其中一位女生是被遺棄的孤兒,她埋怨過父母為何把她生成玻璃娃娃,也夢想自己有一位美麗的媽媽,有時也會替自己父母找遺棄她的藉口。
 
另外兩位雖然有家人,逢年過節卻不太想回家「作客」,玻璃娃娃這個女生說如果可以選擇,她寧可待在教養機構,因為家裡有客人來訪,她就必需待在房間裡,因為她的父母不想讓人看到她;唯一的男生抱怨過父母為何生下他,他的姐姐安撫他當時無法產前診斷、父母親也不了解這個疾病。
 
看完這個節目,我內心有很多感觸,我們健康的人沒有悲觀的權利,很感恩上天給我們有一個健康的肉身。
 
分享兩年前我看過的一個案例,產前影像是四肢比較短,大腿骨有一支呈現彎曲,當時我覺得骨頭發育不良(應該接受相關基因檢測),轉診到某教學醫院,產後證實是玻璃娃娃,這個案例的產前影像如附圖1~23,我從2015年11月開業以來遇到兩個這樣的案例,我覺得最特別的線索是大腿骨短及彎曲,希望我的分享可以讓同業也有機會篩檢出有問題的個案。
 
骨質形成不全症(osteogenesis imperfecta)可以分成四型(附圖24~27),也可以粗略的將OI分成輕微型與嚴重型,產前超音波能診斷的大都是嚴重型,超音波也無法完全排除OI的可能,抽羊水做一般晶片檢查也無法排除OI,因為OI是基因點突變所造成,OI的機率大約是1/25000到 3.4/100000 , 由此可看出其罕見的程度。
 
就像他們自己的旁白 :用強大的力量修補一顆破碎的心,他們積極投入公益,貢獻社會,身為醫師有機會看到蛛絲馬跡,也是上天的旨意。
 
 

304-1.jpg

304-2.jpg

 

304-3.jpg

304-4.jpg

 

304-5.jpg

304-6.jpg

 

304-7.jpg

304-8.jpg

 

304-9.jpg

304-10.jpg

 

304-11.jpg

304-12.jpg

 

304-13.jpg

304-14.jpg

 

304-15.jpg

304-16.jpg

 

304-17.jpg

304-18.jpg

 

304-19.jpg

304-20.jpg

 

304-21.jpg

304-22.jpg

 

304-23.jpg

304-24.jpg

 

304-25.jpg

304-26.jpg

 

304-27.jpg

 
 
 
arrow
arrow
    全站熱搜
    創作者介紹
    創作者 賴錫鉅醫師 的頭像
    賴錫鉅醫師

    賴錫鉅醫師 的 部落格

    賴錫鉅醫師 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()