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產前診斷右心雙出口案例分享－part I
健康身體得來不易
2020. 12. 6.
賴錫鉅
2020年12月4日34歲第一胎懷孕22週孕婦在孕兒診所接受常規胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結果的異常發現如下：
A. 胎兒心臟的部分：
右心雙出口併肺動脈嚴重狹窄併持續性左側上腔靜脈（DORV with PA severe stenosis with PLSVC），診斷根據如下：
1. 主動脈主要來自右心室，主動脈與肺動脈相關位置是主動脈在肺動脈右側（side by side）（附圖1.2.3.4.5.）。
2. 心室中隔缺損位於主動脈下緣（subaortic VSD）（附圖 1.2.3.4.5.）。
3. 肺動脈明顯很小（PA stenosis），左右肺動脈的血流供應來自動脈導管（DA reverse flow from aorta）（附圖 6.7.8.9.10.），日後有可能進展成肺動脈閉鎖（PA atresia），主動脈明顯很大（附圖 11.）。
4. 持續性左側上腔靜脈（PLSVC 附圖 12.）。
5. IVC 與右心房相連（附圖 13. ），肺靜脈與左心房相連（附圖 14.）。
B. 高層次的部分：
1. 胎兒肛門靶心特徵不典型（附圖 15.16.），直腸及相連大腸比較漲，腸內有明顯亮亮的物質（附圖 17.18.19.），高度懷疑肛門閉鎖。
2. 膽囊沒有看到。
3. 右手大拇指多指畸形（附圖 20.）。
4. 胎兒雙側腦室大小分別是右側 8.96 mm，左側 8.69 mm 。
雖然這個孕婦的非侵入性母血篩檢是低風險（NIPS 台幣 35000元），我還是建議她需要抽羊水排除染色體基因的異常，並將她轉診到教學醫院做後續的處置。
右心雙出口的個案有70％的機率會合併肺動脈狹窄，如果合併肺動脈狹窄時如何與法洛氏鑑別診斷呢？這個案例我是用這三點做判斷依據：
1.主動脈的的血流大部分來自右心室
2.主動脈與肺動脈這兩條血管的相關位置
3.主動脈瓣與二尖瓣是否相連
右心雙出口及法洛氏這兩種先天性心臟病都需要開心手術，即使產前無法鑑別診斷也沒有關係，隨著經驗的累積，我慢慢有自己的心得，我會在日後的文章寫出我個人的見解與有緣人分享。
我的診斷讓孕婦和先生在診間頻頻拭淚，我知道夫妻倆人很悲傷無助，每個孩子跟父母的緣分自有天意，我感謝這個小菩薩，他也是我的老師，祝福這個家庭平安。
附註：
分享來自小兒心臟科龔瑋翔醫師的留言，我覺得他寫的很好。
您好
提供一點兒童心臟科醫師的想法：
一般來說我們診斷DORV的幾個hint是：1. Absence of LV outflow other than the VSD, 2. side-by-side great arteries 和 3. mitral-semilunar discontinuity, 其中第一點和您的有些出入
您這裡說的應該是最常見的”Fallot-type DORV”, 這種有subaortic VSD加上PS. LV的血液流過VSD後大部分會直接灌進aorta, 出生後若有cyanosis, 主要原因也和TOF一樣, 是因為PS造成肺血流太少. 相較之下第二常見的“TGA-type”, 它的VSD在subpulmonary, LV的充氧血大部分會灌到肺動脈, 而aorta收到的主要是RV缺氧血導致cyanosis. 至於您文中所提“主動脈的的血流大部分來自右心室”指的也許是”50% rule”：當有overriding aorta存在時, 若aorta大部分跨在LV上方, 會被傾向認為是TOF; 若反之大部分在RV上方, 會被傾向認為是Fallot-type DORV.
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