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   產前診斷心臟異位案例分享
    安定的心非常重要

      2020. 2. 23.
       賴錫鉅

 

    2020年2月19日一位31歲第一胎懷孕22週又5天的孕婦接受胎兒心臟超音波檢查,我的檢查結論是:

 

1. 心臟異位(Ectopia Cordis):胎兒心臟部份突出於胸腔外,突出的部份介於胸腹部。

 

2. 先天性心臟病,肺動脈閉鎖合併心室中隔缺損( PA with VSD),診斷理由是肺動脈血液來源是動脈導管逆流提供,同時又有心室中隔缺損。

 

3. 持續性左側上腔靜脈( PLSVC )

 

 

    因為這種案例我只在書本看過,所以告知孕婦我還需要回家研讀相關資料,才能提供她最完整的說明,經過這幾天的研究,分享我的心得如下:

 

1. 心臟異位發生率大約 5.5 to 7.9/1百萬,也有文獻說1/126000,總之機率非常低,當妳被診斷有心臟異位時,需要做完整的胎兒心臟超音波檢查,此時的心臟部分在體外(partial type)、部分在體內,解剖相關位置被扭曲,很難檢查心臟結構,但是心臟病又是預後很重要的因素之一,孕婦也需要做最高規格的高層次超音波檢查,排除是否合併其他結構異常,例如唇顎裂、神經管缺損及腹壁等異常。

 

2. 心臟異位可以分成兩類,完全型及部份型,完全型是心臟全部在胸腔外,部份型是心臟有一部分突出於胸腔外,此例即是部份型。

 

3. 心臟異位可以依突出的位置再細分成

A. Cervical (5 %)

B. Thoracic(65 %)

C. Thoracoabdominal (20 %)

D. Abdominal (10 %)

此例是屬於Thoracoabdominal subtype

 

4. 心臟異位的個案,83 % 的機率會合併先天性心臟病,有合併先天性心臟病的cases,100 %會有心室中隔缺損(VSD),這表示心臟異位的個案只有1/6的機會沒有合併先天性心臟病。

 

5. 心臟異位的個案需要抽羊水檢查,因為合併染色體基因異常機率高,常合併的異常例如 trisomy 18 ,Turner syndrome, triploidy.

 

6. 心臟異位個案預後很不好,胎死腹中及新生兒死亡機率很高,如果沒有合併先天性心臟病預後是好的,例如只是單純的胸骨缺陷(sternal cleft)。

 

7. 有些心臟異位個案是合併 Cantrell 五聯症(Pentalogy of Cantrell ),所謂 Cantrell 五聯症是1958年Dr Cantrell提出來的一個綜合症:

 

A. Midline supraumbilical abdominal wall defect,例如omphalocele 等

B. Defect in diaphragmatic pericardium,我個人認為心臟異位 thoracoabdominal subtype 可以用 B.C.D. 來說明原因。

C. Defect anterior diaphragm

D. Defect in lower sternum

E. CHD(先天性心臟病)

 

今天分享這個案例沒有合併 A 這一點,所以不能判定為Cantrell 五聯症。

 

8. 心臟異位大部分是在第二孕期前期被診斷,也有可能早到第一孕期,但是國外很多的案例分享也是有到22週甚至更後期才被診斷,所以部份型心臟異位沒有被早期診斷是有可能的。

 

9. 教科書裡有提到,在諮詢過程中,應該要提供終止懷孕的選項,這一點我個人是很難啟齒。

 

 

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