賴錫鉅醫師 的 部落格

    胎兒駢胝體檢查並非高層次超音波的常規，所以駢胝體發育有問題的小孩大部分是產後才被診斷，產前就被診斷部分駢胝體沒發育（partial agenesis of corpus callosum，PACC）或駢胝體發育不良（hypoplasia of corpus callosum）的個案真的不多，因為產前診斷的個案不多，醫師很難告訴孕婦寶寶的預後，因此產前被診斷的cases 都很恐慌無助，我相信連醫師都沒把握，何況是孕婦及家屬呢？為此，我查詢一些相關研究報告，希望能夠幫助這些無助的家庭，我想分享其中兩篇 papers 給大家，今天先分享第一篇（2010 年附圖1.2.），這篇文章我讀了很多遍，整理出幾個重點，說明如下：

A. 回朔性研究從 1998 年到 2008 年，收集共 19 個產前診斷駢胝體有問題的個案，初次診斷時懷孕週數是22週（range 21~33，median 22），其中14 位是部分沒發育（PACC），5 位是 hypoplasia of corpus callosum，診斷PACC 主要是根據長度不夠，PACC 因為厚度也會下降及形狀不正常，比較容易診斷，hypoplasia 比較難診斷是因為只有厚度不夠而長度是正常。

B. 14位 PACC的個案裡：

1. 4 位沒有合併其他異常。

2. 10 位有合併其他異常，2 位沒有 CSP，4 位輕微腦室擴大，4 位小腦異常，小腦異常的 4 位裡有 2 位腦室擴大。

3. 7 位選擇終止懷孕（5 位有合併其他異常，分別是 2位小腦有問題，2 位腦室擴大，1 位沒有CSP；2 位沒有合併其他異常），7 位選擇繼續懷孕，繼續懷孕裡有1 位出生1 個月新生兒死亡，3 位正常成長，3 位有問題，3 位正常成長的個案裡其中2 位是單純PACC（1.項裡沒有合併其他異常的個案）。

4. 4 位沒有合併其他異常的個案，其中2 位終止懷孕，2位繼續懷孕，繼續懷孕的這 2位預後是好的，這篇文章很讓人鼓舞，作者特別提到他們個案數太少，不能因此下結論，文中特別提到即使產前沒有合併其他異常，預後還是無法肯定，有一篇 2006 年的文章提到產前沒有合併其他異常的PACC，產後神經學有問題的機率是 25 %（2/8），我個人認為產前最麻煩的問題是如何確定胎兒只是單純 PACC，PACC 常會合併大腦皮質發育或基因的問題，而大腦皮質的問題很難說的準，我會在 249 篇文章再探討這些問題。

C. 5 位 hypoplasia of corpus callosum的個案裡：

1. 4 位合併其他異常，1 位沒有合併其他異常。

2. 2 位選擇終止懷孕，終止懷孕的 2 位裡其中 1位是沒有合併其他異常，繼續懷孕的有 3位，這 3位產前都是有合併其他異常，產後有問題的有 2位，沒問題的有 1位（神經學部分沒問題，但是產前診斷有問題的部分還是有）。

D. 雖然 hypoplasia of corpus callosum 只是厚度比較薄，但是預後往往不好的原因比較像 corpus callosum本身是受害者，非原發性 malformation，因為常合併其他異常，表示是其他 factor 造成 hypoplasia，而 hypoplasia of corpus callosum 只是受傷害的一部分，hypoplasia of CC 比PACC更難產前診斷。

    駢胝體的發育，從11週開始，從body 前部向前及向後發展，向前分別是 genu 和 rostrum ，向後是body 後部及 splenium ，到18週才初步完成，所以PACC是駢胝體在12～18週發育過程中停止所造成，越早停止缺越多，大部分PACC是缺dorsal part or splenium，高層次超音波為何排在20週以後，腦部是主要的原因，大部分PACC的產前診斷都是21週以後。

    如果仔細量測 CSP 的長寬比，BPD 50 mm時小於1.9，BPD 60mm時小於 1.8，BPD 70mm時小於1.7，產前有可能發現 95 % 的 PACC，這部分參考第242篇文章，當你發現CSP 長寬比不理想時，就要看完整的CC 矢狀切面，平常就要多練習，如何練習參考第245篇文章。

我的建議是當被診斷胎兒駢胝體有問題時，孕婦需要做最高規格的高層次超音波及心臟和腦部超音波，可能需要做比羊水晶片更高的WES（全外顯子定序檢查），只是WES費用很高之外又很費時，我個人覺得願意接這種案例的醫師真的是菩薩，醫師內心的壓力是很大的，孕婦及家屬的壓力更大。

前些日子診斷一位PACC的個案（參考第238篇文章），我一直把她的問題放在心上，我寫這篇及下一篇文章，就是想要幫助她，有人說不要把工作帶回家，我覺得很難，對我而言，寫出來也許就可以放下這件事。

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