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  胎兒部分駢胝體沒發育或駢胝體發育不良預後如何呢?
   他山之石可以攻錯 - I

     2019. 11.10.
      賴錫鉅

 

    胎兒駢胝體檢查並非高層次超音波的常規,所以駢胝體發育有問題的小孩大部分是產後才被診斷,產前就被診斷部分駢胝體沒發育(partial agenesis of corpus callosum,PACC)或駢胝體發育不良(hypoplasia of corpus callosum)的個案真的不多,因為產前診斷的個案不多,醫師很難告訴孕婦寶寶的預後,因此產前被診斷的cases 都很恐慌無助,我相信連醫師都沒把握,何況是孕婦及家屬呢?為此,我查詢一些相關研究報告,希望能夠幫助這些無助的家庭,我想分享其中兩篇 papers 給大家,今天先分享第一篇(2010 年附圖1.2.),這篇文章我讀了很多遍,整理出幾個重點,說明如下:

 

A. 回朔性研究從 1998 年到 2008 年,收集共 19 個產前診斷駢胝體有問題的個案,初次診斷時懷孕週數是22週(range 21~33,median 22),其中14 位是部分沒發育(PACC),5 位是 hypoplasia of corpus callosum,診斷PACC 主要是根據長度不夠,PACC 因為厚度也會下降及形狀不正常,比較容易診斷,hypoplasia 比較難診斷是因為只有厚度不夠而長度是正常。

 

B. 14位 PACC的個案裡:

1. 4 位沒有合併其他異常

 

2. 10 位有合併其他異常,2 位沒有 CSP,4 位輕微腦室擴大,4 位小腦異常,小腦異常的 4 位裡有 2 位腦室擴大。

 

3. 7 位選擇終止懷孕(5 位有合併其他異常,分別是 2位小腦有問題,2 位腦室擴大,1 位沒有CSP;2 位沒有合併其他異常),7 位選擇繼續懷孕,繼續懷孕裡有1 位出生1 個月新生兒死亡,3 位正常成長,3 位有問題,3 位正常成長的個案裡其中2 位是單純PACC(1.項裡沒有合併其他異常的個案)。

 

4. 4 位沒有合併其他異常的個案,其中2 位終止懷孕,2位繼續懷孕,繼續懷孕的這 2位預後是好的,這篇文章很讓人鼓舞,作者特別提到他們個案數太少,不能因此下結論,文中特別提到即使產前沒有合併其他異常,預後還是無法肯定,有一篇 2006 年的文章提到產前沒有合併其他異常的PACC,產後神經學有問題的機率是 25 %(2/8),我個人認為產前最麻煩的問題是如何確定胎兒只是單純 PACC,PACC 常會合併大腦皮質發育或基因的問題,而大腦皮質的問題很難說的準,我會在 249 篇文章再探討這些問題。

 

C. 5 位 hypoplasia of corpus callosum的個案裡:

1. 4 位合併其他異常,1 位沒有合併其他異常

 

2. 2 位選擇終止懷孕,終止懷孕的 2 位裡其中 1位是沒有合併其他異常,繼續懷孕的有 3位,這 3位產前都是有合併其他異常,產後有問題的有 2位,沒問題的有 1位(神經學部分沒問題,但是產前診斷有問題的部分還是有)。

 

D. 雖然 hypoplasia of corpus callosum 只是厚度比較薄,但是預後往往不好的原因比較像 corpus callosum本身是受害者,非原發性 malformation,因為常合併其他異常,表示是其他 factor 造成 hypoplasia,而 hypoplasia of corpus callosum 只是受傷害的一部分,hypoplasia of CC 比PACC更難產前診斷。

 

 

    駢胝體的發育,從11週開始,從body 前部向前及向後發展,向前分別是 genu 和 rostrum ,向後是body 後部及 splenium ,到18週才初步完成,所以PACC是駢胝體在12~18週發育過程中停止所造成,越早停止缺越多,大部分PACC是缺dorsal part or splenium,高層次超音波為何排在20週以後,腦部是主要的原因,大部分PACC的產前診斷都是21週以後。

 

    如果仔細量測 CSP 的長寬比,BPD 50 mm時小於1.9,BPD 60mm時小於 1.8,BPD 70mm時小於1.7,產前有可能發現 95 % 的 PACC,這部分參考第242篇文章,當你發現CSP 長寬比不理想時,就要看完整的CC 矢狀切面,平常就要多練習,如何練習參考第245篇文章。

 

我的建議是當被診斷胎兒駢胝體有問題時,孕婦需要做最高規格的高層次超音波及心臟和腦部超音波,可能需要做比羊水晶片更高的WES(全外顯子定序檢查),只是WES費用很高之外又很費時,我個人覺得願意接這種案例的醫師真的是菩薩,醫師內心的壓力是很大的,孕婦及家屬的壓力更大。

 

前些日子診斷一位PACC的個案(參考第238篇文章),我一直把她的問題放在心上,我寫這篇及下一篇文章,就是想要幫助她,有人說不要把工作帶回家,我覺得很難,對我而言,寫出來也許就可以放下這件事。

 

 

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