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   向菩薩致敬
   產前診斷胎兒結節硬化症(tuberous sclerosis complex)故事分享

     2019. 7. 7.
       賴錫鉅

 

    2019年4月12日一位38歲第二胎懷孕21週又1天的孕婦在我的診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結果沒有異常發現,孕婦於5月31日又接受診所的28週追蹤檢查,也是沒有異常發現,孕婦要離開診間時問我,之後還有什麼檢查嗎?如果有,她通通要做……

 

    她的第一胎是結節硬化症的確診案例,目前已經5歲,產後因為新生兒抽搐(seizure),經過檢查發現腦部心臟腎臟都有病兆,與她接觸我可以感受到她的沈重壓力與無奈;因為她,我想分享一個最近產前診斷結節硬化症的案例故事。

 

    2019年1月26日一位36歲第一胎試管雙胞胎(一男一女)23週又2天的孕婦,因為之前檢查發現雙胞胎之一(男生)心臟左心室有東西,轉介來診所檢查胎兒心臟,我的檢查結論是左心室有兩顆腫瘤,橫紋肌肉瘤機率最高(附圖1.2.3.4.),懷疑有可能是結節硬化症,建議至A醫師那裡抽羊水做結節硬化症(TSC)的確立診斷及參考我部落格第143篇文章(冬至有感- 圓滿 緣份)。

 

補充說明:孕婦之前有抽過NIPS(費用24000元),結節硬化症的檢查是屬於單基因,即使做羊水晶片(array -CGH)也是無法診斷TSC。

 

  以下內容是根據孕婦提供的資訊稍作整理:
   (很感謝孕婦無私分享)

 

1月26日懷孕23週又2天:
在孕兒診所檢查

 

1月28日懷孕23週又4天:
孕婦找A醫師抽羊水做染色體檢查及TSC(結節硬化症)單項基因篩檢,單項篩檢部分可能需要兩個月才能檢查出來,建議做減胎。

 

1月30日懷孕23週又6天:
孕婦到某醫學中心檢查胎兒心臟,小兒心臟科醫師認為9 成是結節硬化症。

 

2月1日懷孕24週又1天:
A醫師診所來電,TSC單項基因篩檢確診,本來要兩三個月的檢查,他們也是很努力趕出來(孕婦轉述,A醫師為她這個case趕工),正式報告附圖 5.

 

孕婦回原產檢醫院與B產檢醫師討論,B產檢醫師認為風險高,建議孕婦轉診到某醫學中心找C產科醫師。

2月2日就是年假第一天,2月5日是大年初一

 

2月7日懷孕25週:
C產科醫師認為胎兒狀況不好,但減胎時間太晚,口氣像是他們不能做(孕婦轉述),討論生產後該如何治療,孕婦提出A醫師建議可做減胎,C醫師也贊同。

 

2月12日懷孕25週又5天:
孕婦找A醫師做減胎手術

 

   29週開始孕婦感覺到常常宮縮,原產檢醫院B醫師開了安胎藥,安胎到31又2天因為破水等原因生出一女嬰,新生兒體重 1750公克,目前狀況良好。

 

  引用我的同學蔡俊逸醫師文章的部份內容:

   《悼敬愛的王德宏教授》

 

在往天堂的路口,天使會問二個問題:

1)你的生命是否感到愉悅
2)周遭的人,是否因你的存在,而感到愉悅
如果,答案是Yes即可上天堂

很顕然的,王教授是上天堂了!!

 

    我寫這篇文章,主要目的是想讓孕婦知道,抽羊水做產前診斷沒有週數限制,即使基於醫療因素需要做減胎手術也沒有週數限制,文中每位醫師的處理方式都沒有錯,至於是否合適,要由夫妻兩人來決定,因為最後是由當事人承擔一切後果,我很尊敬A醫師,我覺得他是菩薩,因為他願意說、也願意做別人不想做的事。

 

 

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