賴錫鉅醫師 的 部落格

      2015年8月7日晚上的胎兒心臟超音波門診，發現一個胎兒有先天性心臟病，是一位25歲第二胎的孕婦，第一胎是正常的男寶寶，這一胎孕婦有做羊水傳統染色體檢查，報告是正常，當我檢查完畢跟她說明時，她非常冷靜，她是一位護理人員，孕婦自己以前也有先天性心臟病開過刀，胎兒的診斷是心臟主動脈和肺動脈共用一個動脈幹（common arterial trunk）（附圖1）合併共同動脈幹瓣膜狹窄（附圖2）及心室中隔缺損（附圖3）。

      很久以前我有一位患者，她從事中古車買賣，她給我看胎兒心臟超音波時曾經說過一段話，讓我印象深刻，她說在很短的時間內要決定一部車的好壞是看車子的引擎，它就像胎兒的心臟。

      胎兒心臟結構之複雜遠超過其他器官，胚胎發育過程最容易出錯的部位是心臟四個瓣膜附近的結構，這四個瓣膜彼此相臨（附圖4），先天性心臟病中最常見的心室中隔缺損的位置幾乎都集中在主動脈瓣膜的附近，結構越簡單的部位越不會有問題，如果只給我10分鐘的時間檢查一個胎兒，我會選擇看胎兒心臟是否OK 。

      我個人認為未來的產科會分三個部分：

1.產前染色體基因的檢查
2.產前胎兒超音波的檢查
3.懷孕併發症的處理及生產

      一般民眾會認為產科醫師的工作主要是生產，其實生產這個過程，除非是高危險妊娠，不然大部分是不需要高深的技術，只要用心去觀察產程變化即可，產科醫師彼此合作的時代即將來臨，不需要單打獨鬥，每位醫師可以根據自己的專長去服務患者，提供最專業的服務品質。

       補充資料：

1. 發現胎兒有共同動脈幹（common arterial trunk , CAT），除了檢查傳統的染色體之外，還要做大片段基因缺失檢查，尤其要檢查狄喬治症候群（DiGeorge syndrome , 22 q 11 microdeletion）的可能，根據統計有30 % 到40 %的共同動脈幹的胎兒會合併 DiGeorge syndrome ，反過來看DiGeorge syndrome的 cases 有 21 % 會有共同動脈幹（CAT）的心臟病。

2. CAT的胎兒合併傳統染色體異常（trisomy 21,18, and13）的機率是4.5 %，合併 DiGeorge syndrome 的機率 30 % ~ 40 % ，所以不能只做傳統染色體檢查。

3. 糖尿病孕婦的胎兒先天性心臟病的機率比一般人高，最有可能的兩種先天性心臟病是共同動脈幹（CAT）和右心雙出口（DORV），這兩種先天性心臟病的 four chambers view 都是正常的，要用 five chambers view 才能診斷。

4. 法洛氏四重症（TF）是先天性心臟病（CHD）中常見的問題，約佔 3 ~7 % of CHD，TF 合併傳統染色體異常的機率是30 %，例如 trisomy 21,13, and 18 等，合併 DiGeorge syndrome（22 q 11 deletion）的機率是10 % 到15 %，TF 在 four chambers view 也是正常，所以只看 four chambers view，真的會漏掉很多先天性心臟病。

        補充資料：2015. 8.26.

     這個case我的診斷是共同動脈幹，於是我請孕婦務必再做進一步的羊水檢查，目的是檢查胎兒是否有狄喬治症候群，很不幸這個檢查結果是狄喬治症候群。

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