418
病人是我的老師
產前診斷單純性顎裂，產後是隱性顎裂經驗分享
2023. 10. 8.
賴錫鉅
是否需要產前診斷單純性顎裂或隱性顎裂，即便產前沒發現，出生後才診斷，手術預後很好，需要花這麼多力氣去做這些嗎？對我而言，超音波檢查是一門藝術，我會繼續精進，我要求今天的我比昨天更好，即使只是一小步也值得，而且萬一某一個顎裂的case合併基因問題，對這個媽媽而言是她的一輩子，我不能鬆懈。
孕兒診所產前診斷單純性顎裂第一例是在2019年5月，陸續產前診斷已經有12例，前11例已經揭曉，有2例過度診斷，8例正確診斷，有1例產前診斷是小的單純性顎裂，最近產後證實是隱性顎裂併懸雍垂裂（submucous cleft palate with bifida uvula)，這一例就是第409篇文章裡的第11例，我之前沒有診斷過隱性顎裂，但是這個case的寶貴經驗，讓我掌握產前診斷隱性顎裂的訣竅，這個寶寶是我的老師。
2023年10月6日我收到第11例的產後滿月資訊：
1. Submucous cleft palate,有bony notch, central translucent zone, bifida uvula
2. 軟顎沒有問題。
3. 中央組織較薄，可是沒裂，觀察到開始講話才決定是否需要手術處理。
（感謝陳國鼎教授的看診結論)
收到產後的診斷，我複習這個case之前的影像，我的心得整理如下：
1. 隱性顎裂前提是‘’一塊‘’有問題(附圖1.12.13.14.），附圖1是21週又4天，附圖12.13是25週又2天，附圖14是27週又6天，‘’一塊‘’都有明顯的gap，但是都不大。
2. 觀察胎兒吞羊水是診斷關鍵，有轉彎就可能是隱性顎裂，沒轉變就是單純性顎裂。
3. 吞羊水的影像有可能被解讀錯誤，因為從鼻孔進來的羊水有時會誤判是從嘴巴來的，這個case產前我就是誤判，這部分需要實戰經驗才能明白。(附圖2~9)
4. 代表軟顎的‘’兩線‘’，可以參考，但是不能完全相信，觀察兩線的關鍵位置在‘’一塊‘’切面的下面一點點，這個case ‘’兩線‘’沒有問題(附圖10)，懸雍垂有問題(附圖11)。
5. 這個case的產前影像實在很寶貴，錄影部分我有經過挑選，放在我的IG，有興趣的同業可以進去觀看。
分享另一個case，一位24歲第一胎懷孕21週又6天，孕婦於今年9月16在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論：雙側唇顎裂( type III B)合併左側持續性上腔靜脈(PLSVC)，我的建議是需要抽羊水做基因檢查，如果基因沒問題，日後只要接受唇顎裂手術就是一位健康的小孩，目前唇顎裂手術真的做的很好；後來羊水報告是Wolf-Hirschhorn syndrome，這個症候群機率只有5萬分之一，問題出在第四對染色體部分缺失(4P deletion)，症狀有智能、抽筋及成長問題等等，後來孕婦終止懷孕。
（感謝陳明教授的基因診斷）
如果要避免日後的不幸，認真做好超音波檢查工作是需要的，藉由嚴謹的超音波檢查，可以縮小需要基因檢查的範圍，我認為超音波的CP值絕對遠高於NIPS等母血篩檢。這位孕婦的弟弟是我接生的（孕婦的媽媽請她來孕兒找我檢查），超音波檢查對我而言已經是日常生活，但是我覺得自己還有很多可以精進突破的地方。
24歲的花樣年華，決定孕育下一代，如果生出基因異常的寶寶，未來幸福與否？我無法替他們回答，但是我會非常擔憂。
孕兒診所 (3)
