賴錫鉅醫師 的 部落格

      執行胎兒超音波檢查近三年，我發現基因檢查的部分，選擇抽羊水的孕婦好像有減少的趨勢，選擇NIPS的越來越多，年紀越大，就做越高價的，大部分是24000元或38000元的價位；低齡產婦大都抽15000元的NIPS或傳統唐氏症篩檢（第一或第二孕期篩檢）。我有點擔心這個趨勢發展下去，日後願意抽羊水的醫師會減少，從前是高齡產婦擔心流產才選擇NIPS，目前很多高齡孕婦直接選擇NIPS，當我問孕婦NIPS的S是什麼意思時，幾乎沒有孕婦會回答是screening（篩檢的意思），既然是篩檢就可能有漏網之魚，我沒有要質疑NIPS的貢獻，NIPS是近10年產科很大的進步，但是不要忘了潛在的風險。

      NIPS的全名是noninvasive prenatal screening（非侵入性產前篩檢），NIPS是篩檢染色體基因異常的利器，除了抽羊水比它準之外，它還沒有對手（針對染色體基因的問題），我個人目前是從事胎兒心臟超音波及高層次超音波的工作者，別人看我可能是做超音波檢查，我個人內心覺得我是在做一件藝術工作，因為我面對的是上天的傑作，言歸正傳，我想拿胎兒心臟超音波來做比較，因為胎兒心臟超音波也是做產前篩檢的工作，它的任務是篩檢胎兒是否有先天性心臟病，理論上胎兒心臟超音波和NIPS是做不一樣的工作，一個是染色體基因，一個是胎兒心臟，怎麼可以來比較呢？我想從找出一個基因異常所花費的社會成本來做比較。

      就從2015年開始認真記錄所做的 cases 談起（因為寫部落格）：

2015年8月診斷胎兒心臟病：共同動脈幹，進而抽羊水證實是狄喬治症候群。

2015年9月診斷胎兒心臟病：雙側主動脈弓，進而抽羊水證實是狄喬治症候群。

2017年2月診斷胎兒心臟病：肺靜脈回流異常，進而抽羊水證實是小胖威利症候群（NIPS：24000元是低風險）。

2017年11月診斷胎兒心臟病：右側主動脈弓 right V type，進而抽羊水證實是狄喬治症候群。（參考第181篇文章）

2018年8 月診斷胎兒心臟病： 主動脈弓中斷，進而抽羊水證實是威廉氏症候群。（參考第207篇文章）

      此外，很多孕婦以為基因篩檢低風險, 就不用做胎兒結構檢查(超音波檢查)，根據統計胎兒所有的基因異常率為1/800～1/1000，超音波檢查發現異常機率為15/1000~20/1000(其中心臟異常率佔8/1000)，所以心臟異常率是所有異常的第一名，即便沒有基因異常，胎兒心臟異常還是有可能。

      我算了一下胎兒心臟超音波的費用乘以大約檢查人數除以檢查出基因異常的個案，要找到一位罕見基因異常需要花285萬（上訴的罕見疾病），我沒有NIPS公司的資料，所以無法算他們找出一個基因異常需要花多少錢，在這裡還要特別提一點，胎兒心臟超音波檢查出有心臟病但是基因正常的佔多數，基因異常的個案相對是少數，心臟異常很嚴重的個案可能終止妊娠也沒有抽羊水做基因檢查，這裡面可能有唐氏症。

      台灣的 NIPS 收費是合理的，但是超音波的收費是不合理的低，在這樣的大環境裡，我覺得認真做超音波的同業應該被鼓勵，我常跟朋友說我是用開廟的心情開診所，我的同學們都哈哈大笑，我很感恩。

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