賴錫鉅醫師 的 部落格

    隨著產前超音波診斷技術越來越進步，心室中隔缺損（isolated VSD）的產前診斷機率越來越高，當孕婦被診斷胎兒有心室中隔缺損時，孕婦需要接受抽羊水做染色體基因檢查嗎？這個問題應該困擾很多臨床醫師及孕婦本身，尤其孕婦之前如果已經抽血做過自費的NIPS(24000元以上)，臨床醫師該如何建議呢？

    在唐氏症篩檢還是以二指標為主的年代，四指標唐氏症篩檢剛開始推廣時，有一次的醫學會議，講題跟四指標檢查相關，有一位年紀比我大的醫師提問，他的大意是他的診所抽了很多唐氏症篩檢，沒有遇過一個因為篩檢而檢查出是唐氏症的個案，他懷疑唐氏症篩檢的必要性。當時我坐在附近，我想我大約知道原因，事隔多年，我應該可以講了，是他的個案數不夠多(當個案數太少做出的結論往往會有問題)。

    產前診斷單純性心室中隔缺損（isolated VSD），抽羊水會有問題的機率大約是3 .1～3.4 %，表示將近97 % 不會有問題，這個機率是針對perimembranous type (膜周部)而言，如果是muscular type(肌肉型)，合併染色體基因異常機率很低，所以產前診斷是muscular type，一般不會建議抽羊水檢查。 產前診斷心室中隔缺損（isolated VSD）需不需要抽羊水，取決於VSD是哪一型，產前不容易分型，只能概略分成膜周部偏入口型、膜周部偏出口型及肌肉型等，今年剛好受邀演說產前診斷心室中隔缺損的主題，讓我有機會把多年來VSD的cases整理了一下，為了更清楚國內外的經驗，研讀了6 篇相關文章（附圖1～6），讀完這些文獻，我有一些心得，在這裡與大家分享 :

1. 比較早期的文獻（2000年），單純性心室中隔缺損合併染色體異常機率很高，整體而言高到25%以上，如果再細分，入口型（inlet type VSD）有高達50%是唐氏症，如果是出口型如malaligment type則與愛德華（Edward syndrome trisomy 18）比較有關，看到這些數據不用意外，現在的數據會低是因為大規模的做唐氏症等篩檢，已經把合併染色體異常的VSD的cases中止妊娠了(還來不及檢查心臟)，會留到執行胎兒心臟超音波的個案大都是染色體正常的個案，這是我個人的解讀，所以22週執行胎兒心臟超音波可以當成第二層把關，這時候看到的VSD如果有合併基因異常，很有可能是迪喬治症候群等，反而唐氏症機率已經被降低了，即便如此，我還是會建議抽羊水。

2. 產前診斷心室中隔缺損的文獻很多是分perimembranous type （膜周部型）和 muscular type（肌肉型），perimembranous type 再細分為入口（inlet lesions）和出口（outlet lesions），為何會跟產後分型不太一樣，是因為產前很難細分一二三型，所以乾脆把一二三型放在一起，產前如何分入口和出口型呢？我個人有一些心得，我會在演講時及日後的文章再呈現，做了胎兒心臟超音波22年（1996年9月開始），最近幾年我才真的搞清楚如何產前分型，產後分型很明確是因為新生兒仰躺，切面可以很標準，胎兒動來動去，姿勢常常無法如你所願，困難度相對更高，還有一個更關鍵的因素是產前左右心室壓力差不多，所以心室中隔如果有破洞時，血流比較不明顯，而且會呈現雙向交流，收縮初期左心室流到右心室，收縮中後期右心室流到左心室，出生後，左心室壓力遠大於右心室，所以經過破洞的血流是單方向，從左心室流到右心室，血流影像很清楚，所以診斷起來相對簡單多了，肌肉型心室中隔缺損產前常會漏診，原因就是產前左右心室壓力差不多，幸好肌肉型破洞不太會合併基因異常，而且大多數會自己關閉，所以沒有診斷也沒有關係。

3.產前診斷isolated VSD時，如果你診斷100個VSD，大約會有16個是肌肉型（muscular type）（2013年的文獻），在2000年的文獻是10個，所以如果你一直診斷muscular type VSD，很有可能是過度診斷muscular type 或者是漏診 perimembranous type，應該是 perimembranous type 佔多數才是正確的，如果再細分perimembranous type成 inlet 和outlet 時，inlet 大約是 outlet 的兩倍，除了perimembranous type和muscular type之外，還有一種可能是因為破洞很大無法分型，所以把它分類到mixed type，除了muscular type，產前診斷其他型的VSD，我會建議抽羊水做基因晶片檢查。

4. 產前診斷胎兒有VSD時，一定要做完整的高層次及胎兒心臟超音波檢查，因為要排除合併其他器官異常，如果合併其他器官異常，染色體基因異常機率將會大大提高到 50 % 左右，如果沒有合併其他器官異常，但是合併心臟內部其他異常，例如法洛氏或大血管轉位等異常，染色體基因異常機率也會提高到14 %左右。

    分享一個抽羊水是唐氏症的個案，在執行胎兒心臟超音波時，發現胎兒有一個膜周部偏入口型的VSD，大小只有0.21公分（附圖7～11），從這個案例可以了解，很多合併染色體異常的VSD，往往在抽羊水後就被處理掉了。

附圖5這篇文獻是透過中榮曾振志主任協助取得，在此要表達我的謝意。

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