225
  產前診斷心室中隔缺損(isolated VSD)需要抽羊水嗎?
    講清楚說明白,其他交給上天

      2019. 5. 2.
        賴錫鉅

 

    隨著產前超音波診斷技術越來越進步,心室中隔缺損(isolated VSD)的產前診斷機率越來越高,當孕婦被診斷胎兒有心室中隔缺損時,孕婦需要接受抽羊水做染色體基因檢查嗎?這個問題應該困擾很多臨床醫師及孕婦本身,尤其孕婦之前如果已經抽血做過自費的NIPS(24000元以上),臨床醫師該如何建議呢?

 

 

    在唐氏症篩檢還是以二指標為主的年代,四指標唐氏症篩檢剛開始推廣時,有一次的醫學會議,講題跟四指標檢查相關,有一位年紀比我大的醫師提問,他的大意是他的診所抽了很多唐氏症篩檢,沒有遇過一個因為篩檢而檢查出是唐氏症的個案,他懷疑唐氏症篩檢的必要性。當時我坐在附近,我想我大約知道原因,事隔多年,我應該可以講了,是他的個案數不夠多(當個案數太少做出的結論往往會有問題)。

 

 

    產前診斷單純性心室中隔缺損(isolated VSD),抽羊水會有問題的機率大約是3 .1~3.4 %,表示將近97 % 不會有問題,這個機率是針對perimembranous type (膜周部)而言,如果是muscular type(肌肉型),合併染色體基因異常機率很低,所以產前診斷是muscular type,一般不會建議抽羊水檢查。 產前診斷心室中隔缺損(isolated VSD)需不需要抽羊水,取決於VSD是哪一型,產前不容易分型,只能概略分成膜周部偏入口型、膜周部偏出口型及肌肉型等,今年剛好受邀演說產前診斷心室中隔缺損的主題,讓我有機會把多年來VSD的cases整理了一下,為了更清楚國內外的經驗,研讀了6 篇相關文章(附圖1~6),讀完這些文獻,我有一些心得,在這裡與大家分享 :

 

1. 比較早期的文獻(2000年),單純性心室中隔缺損合併染色體異常機率很高,整體而言高到25%以上,如果再細分,入口型(inlet type VSD)有高達50%是唐氏症,如果是出口型如malaligment type則與愛德華(Edward syndrome trisomy 18)比較有關,看到這些數據不用意外,現在的數據會低是因為大規模的做唐氏症等篩檢,已經把合併染色體異常的VSD的cases中止妊娠了(還來不及檢查心臟),會留到執行胎兒心臟超音波的個案大都是染色體正常的個案,這是我個人的解讀,所以22週執行胎兒心臟超音波可以當成第二層把關,這時候看到的VSD如果有合併基因異常,很有可能是迪喬治症候群等,反而唐氏症機率已經被降低了,即便如此,我還是會建議抽羊水。

 

2. 產前診斷心室中隔缺損的文獻很多是分perimembranous type (膜周部型)和 muscular type(肌肉型),perimembranous type 再細分為入口(inlet lesions)和出口(outlet lesions),為何會跟產後分型不太一樣,是因為產前很難細分一二三型,所以乾脆把一二三型放在一起,產前如何分入口和出口型呢?我個人有一些心得,我會在演講時及日後的文章再呈現,做了胎兒心臟超音波22年(1996年9月開始),最近幾年我才真的搞清楚如何產前分型,產後分型很明確是因為新生兒仰躺,切面可以很標準,胎兒動來動去,姿勢常常無法如你所願,困難度相對更高,還有一個更關鍵的因素是產前左右心室壓力差不多,所以心室中隔如果有破洞時,血流比較不明顯,而且會呈現雙向交流,收縮初期左心室流到右心室,收縮中後期右心室流到左心室,出生後,左心室壓力遠大於右心室,所以經過破洞的血流是單方向,從左心室流到右心室,血流影像很清楚,所以診斷起來相對簡單多了,肌肉型心室中隔缺損產前常會漏診,原因就是產前左右心室壓力差不多,幸好肌肉型破洞不太會合併基因異常,而且大多數會自己關閉,所以沒有診斷也沒有關係。

 

3.產前診斷isolated VSD時,如果你診斷100個VSD,大約會有16個是肌肉型(muscular type)(2013年的文獻),在2000年的文獻是10個,所以如果你一直診斷muscular type VSD,很有可能是過度診斷muscular type 或者是漏診 perimembranous type,應該是 perimembranous type 佔多數才是正確的,如果再細分perimembranous type成 inlet 和outlet 時,inlet 大約是 outlet 的兩倍,除了perimembranous type和muscular type之外,還有一種可能是因為破洞很大無法分型,所以把它分類到mixed type,除了muscular type,產前診斷其他型的VSD,我會建議抽羊水做基因晶片檢查。

 

4. 產前診斷胎兒有VSD時,一定要做完整的高層次及胎兒心臟超音波檢查,因為要排除合併其他器官異常,如果合併其他器官異常,染色體基因異常機率將會大大提高到 50 % 左右,如果沒有合併其他器官異常,但是合併心臟內部其他異常,例如法洛氏或大血管轉位等異常,染色體基因異常機率也會提高到14 %左右。

 

 

    分享一個抽羊水是唐氏症的個案,在執行胎兒心臟超音波時,發現胎兒有一個膜周部偏入口型的VSD,大小只有0.21公分(附圖7~11),從這個案例可以了解,很多合併染色體異常的VSD,往往在抽羊水後就被處理掉了。

 

附圖5這篇文獻是透過中榮曾振志主任協助取得,在此要表達我的謝意。

 

 

 

回目錄

 

 

 回 S 目錄

 

 

 

225-1.jpg

225-2.jpg

225-3.jpg

225-4.jpg

225-5.jpg

225-6.jpg

225-7.jpg

225-8.jpg

225-9.jpg

225-10.jpg

225-11.jpg

 

 

 

 

全站熱搜

賴錫鉅醫師 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()