賴錫鉅醫師 的 部落格

      昨晚在我的部落格第154篇文章（產前診斷持續性左側上腔靜脈 ：為何我會建議做染色體基因檢查）看到一則訊息，因為這位媽媽的問題很常見，我想公開回答，讓有類似問題的媽媽能有所依循。以下是這位媽媽的留言：

「賴醫師，

      您好，我的寶寶在24週時確認有PLSVC,看了您此篇文章後，決定去做羊穿與晶片，但，今日接到通知，告知晶片檢查發現胎兒第六對染色體多了些許片段，通知我在進行夫妻抽血進行篩檢確認，您文章提到，pLSVC前提是要染色體正常，請問這種情況下，是否胎兒異常率偏高了？可否請教您此染色體異常是否會有什麼影響？

      ㄧ個無助難過的媽媽」

      PLSVC就是持續性左側上腔靜脈 （persistent left superior vena cava）：正常的上腔靜脈只在右側，左側頭頸部及左手臂的靜脈回流是經由無名靜脈流入右側上腔靜脈、再回到右心房，而持續性左側上腔靜脈就是胚胎時期的血管發展沒有跟上腳步（該退化沒退化），為何會有這些變異？合理的懷疑：發號施令的總司令是不是有問題，而總司令就是染色體基因，所以我個人認為發現心臟血管異常，首先要排除染色體基因的問題，在國外已有醫師把胎兒心臟超音波視為基因超音波（genetic ultrasound）,其理論根據即為此。

      我的建議如下：

      如果抽羊水發現第六對染色體多了些許片段，首先夫妻兩人必須抽血做染色體基因檢查，檢查後如果證明胎兒這段多出來的片段來自夫妻其中一人，而且文獻上這段多出來的部分沒有特別臨床上的意義，理論上可以比較放心，因為已經有一個現成的參考者。

      如果胎兒多出來的這一段雖然來自夫妻其中一人，但是文獻上這段多出來的部分是有問題時就比較麻煩（例如跟智力相關），因為有可能這段多出來的部分對父母沒有影響，但是對胎兒可能是有影響，這部分也是需要諮詢基因專家。

      如果夫妻雙方都沒有多出這一段，就表示這一段是胎兒自己的突變，這時候就需要諮詢基因專家，看看這一段有沒有臨床上的意義，如果沒有，即使增加這一段也不會有問題，我個人的解讀是人體結構很複雜，也許妳的小孩只是比別人多一段基因。

      診斷有PLSVC的個案，合併其他異常的機率約為63 %（心內約佔60%，心外約佔40%），沒有合併其他異常的單純性PLSVC（isolated PLSVC）機率是37 %，產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC），產後發現不是單純性（isolated PLSVC）的機率是9.1%（其中2.4 %真的無法產前診斷，6.7 %是超音波漏掉），所以產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC），不要講得太滿，否則會踢到鐵板。

      因為不是我看診，我無法精準的回答妳是否有可能合併其他問題，我曾經遇過有孕婦問我腦室擴大（大約1 公分左右）有沒有問題，我的回答是必需我親自看過才能回答，後來我檢查時才發現胎兒腦部駢胝體沒有發育，所以超音波有沒有問題決定在操作者，單純性持續性左側上腔靜脈因為血流最終還是回到右心房，所以不會有健康的問題，可以視為正常的變異，不需要擔心；希望我的回答對妳有所幫助。

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