賴錫鉅醫師 的 部落格

        賴錫鉅

      2016 年 2 月 18 日一位33歲第一胎的孕婦打電話到診所問她的寶寶被告知左心室有亮點而且胎兒腎臟腎盂大小是0.74 公分，她目前是懷孕24週，她之前有做第二孕期四指標唐氏症篩檢，報告是38900分之1，在懷孕22週時有給我看過高層次超音波及胎兒心臟超音波，當時的腎盂是0.4公分，她問我怎麼辦，這是一個很常會遇到的問題，我想把看過的文章在這裡與大家分享。

      左心室有看見亮點（Echogenic Intracardiac Foci , EIF），最早是在1987年被提出來，一般是在二尖瓣的乳突肌（papillary muscle）有輕微鈣化或連接二尖瓣與乳突肌的 Chordae Tendinae 缺乏開洞（lack of fenestration）所造成的影像，它的亮度必須和骨頭一樣亮（as bright as bone）比較有意義，有時侯會被超音波的反射影像誤導，所以必須用幾個角度進入才能確定，最理想的切面是apical four chambers view（附圖 1.），隨著超音波機器的進步，這個問題會越來越多，因為稍微比較白（echogenicity）就會被看到，不仔細看都沒事，仔細看的結果就會造成很多的煩惱，煩惱的結果就會考慮抽NIPS（非侵入性三套體篩檢排除唐氏症），可以預期NIPS的市場會越來越大。（NIPS就是以前的NIPT）

      看到 EIF，唐氏症的機率會提高多少呢？這個問題在國外的文獻是從沒有增加到4倍都有人報過，但是這些報告有一個令人質疑的問題是統計的對象大都是高風險的孕婦，因為一般低風險的很少會去教學醫院，在缺乏對照組的情況下，這些文章一直很難讓人信服，即便如此，他們還是歸納出一些結論給大家有所依據，美國水牛城的Dr Rodgers 寫的這篇文章很值得大家閱讀（附圖 2.），以下是這篇文章的重點 ：

1. EIF 在西方國家的機率是 4 %，它會提高唐氏症機率是乘以2，例如原來唐氏症篩檢機率如果是38900分之1，乘以2的校正機率（modified risk）是19450分之1

2. 如果胎兒發現有EIF，EIF 只出現在左心室的機率是 94 %，出現在右心室的機率是 3 %，出現在左右心室的機率是 3%，因為出現在右側和雙側比較少見，風險值可以考慮乘以4（和只出現在左心室乘以2做區別）。

3. 如果只是單純的EIF，沒有其他問題是乘以2，如果不管是否單獨發生或無法確定其他是否有問題時可以考慮乘以4，例如原來是38900分之1乘以4，校正後的機率是 9725 分之 1

      2013 年的contemporary Ob/Gyn，Dr Moyer 和 Dr Goldberg 提出乘以 2.9 倍，這是針對白人種族，對於亞洲、中東及非洲裔數據應該是沒有增加多少。

      以上的結論都是白人的報告，這個結論不適合套用在東方人，最根本的問題出在東方人看到EIF的機率是西方人的兩倍以上，日本的報告是13 %的孕婦都可以看到EIF，亞洲人還有高到 30 % 的報告，我個人的經驗是至少 10 %以上的孕婦都可以看到EIF，每次的心臟超音波門診，我會看到1到2個EIF（如果看8個cases），因為看太多，所以不覺得有什麼特別，基於EIF發生率是西方人的兩倍以上，所以東方人看到EIF會提高唐氏症的機率很低，我的結論是如果只出現在左心室，只有一個亮點，心臟結構沒有異常，瓣膜功能正常，血液沒有逆流，我不會特別提這個問題，但是如果出現在右心室或左右心室都有或者看到兩個亮點，我會考慮問她之前的唐氏症機率，乘以2 以後做為校正後的機率，即使校正後的機率仍然是低危險群，我還是不敢跟孕婦說絕對沒有問題，因為低危險群不代表沒有風險，只是風險比抽羊水風險低，所以不會考慮抽羊水，最近幾年市場上出現NIPS這個篩檢利器（敏感度高到 99 %），如果經濟許可，我還是會建議抽NIPS。

      為什麼我會這麽保守的原因是因為多年前我遇到一個產前看到EIF的case，因為她是在其他醫院抽唐氏症篩檢，我只知道她說正常，沒有提供給我數據，出生以後是唐氏症。

      台大某權威婦產科醫師曾經在醫學會的演講提到發現EIF不用擔心，北部某國家級醫學中心主任甚至告訴住院醫師看到EIF，不用跟孕婦提，免得造成恐慌，如果之前的篩檢是高危險群，看到EIF會提高風險，但是原來是低風險的cases，看到EIF並不會提高風險。

      即使風險再低，還是無法保證一定沒問題，染色體基因檢查是檢查細胞內的問題，而超音波是結構的檢查，超音波和染色體基因檢查相輔相成，無法互相取代，不可以用超音波來告訴孕婦染色體有沒有問題，染色體基因檢查正常也不能告訴孕婦小孩結構沒有問題，最佳的狀況是兩個檢查都做，NIPS是未來的趨勢，我認為應該由國家支付這個檢查費用，應該把國家資源用在未來的主人，而不是把大部分資源用在已退休的老人，如果沒有健康的下一代，我們的未來在哪裡？

      我的腦中常浮現這個小孩的神情，她的父母都非常樸實善良，我開業的時候，她們還帶小孩來祝賀我，這些鼓勵讓我不斷的向前，我想提供給大家自己的經驗，婦產科醫師都很忙，我想替大家讀一點書，用最少的時間，得到最多的資訊，回報幫助過我的人及曾經給我看過的 cases。

      今天我的診所來了兩位貴客，是台灣母胎醫學會的秘書長蕭慶華醫師及夫人，蕭秘書長告訴我從2012年，英國母胎醫學會已經把心臟看到亮點取消記載，不需要因為看到它而改變原來的風險，我很高興得到這個資訊，原來我讀了這麼多篇已經過時的文章，但是我相信力氣沒有白費，醫學本來就不可能停在原地，也許30 年後的人看我們這一代，會發現我們都在做白工也說不定。

      以上是我個人經驗，不代表其他醫師的見解，請勿做為訴訟依據，以免無謂困擾。

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