賴錫鉅醫師 的 部落格

    在我的診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查的cases裡，胎兒被診斷結構異常時，孕婦常會問我一個問題：我已經抽過NIPS，還需要抽羊水嗎？以下是最近四年遇到的實際案例，提供給準父母和醫療同業參考。

    就從2015年開始寫部落格記錄所做的 cases 談起：

1. 2015年8月診斷胎兒心臟病：共同動脈幹，進而抽羊水證實是狄喬治症候群。（參考第67 篇及第71 篇文章）

2. 2015年9月診斷胎兒心臟病：雙側主動脈弓併心室中隔缺損，進而抽羊水證實是狄喬治症候群。（參考第 143 篇文章）

3. 2017年2月診斷胎兒心臟病：肺靜脈回流異常，進而抽羊水證實是小胖威利症候群（NIPS：24000元是低風險）。（參考第150 篇文章）

4. 2017年11月診斷胎兒心臟病：右側主動脈弓 right V type，進而抽羊水證實是狄喬治症候群。（參考第181 篇文章）

5. 2018年8 月診斷胎兒心臟病： 主動脈弓中斷，進而抽羊水證實是威廉氏症候群。（參考第207篇文章）

6. 2018年5月19日診斷胎兒心臟病：右側主動脈弓 U type併迷走性左側鎖骨下動脈及持續性左側上腔靜脈（RAA U type with ALSA and PLSVC）（附圖 1～4），2018年11月電訪得知孕婦抽羊水證實染色體基因異常併終止妊娠，家屬不願意詳述。

7. 2018年8月18日診斷胎兒心臟病：法洛氏併右側主動脈弓（Tetralogy Fallot with RAA）（附圖 5～8），2019年2月電訪得知孕婦抽羊水證實是迪喬治症候群（NIPS：24000元是低風險）。

    我的經驗是看到10個先天性心臟病，去抽羊水會有一個有基因的問題(電訪過程中也有媽媽不接受訪問或失聯)，但是有些複雜性心臟病的個案，家屬也許不會去抽羊水就直接終止妊娠，這部分也許也會影響我的統計結果，上述七位基因異常的個案有兩位有做過24000元的NIPS檢查，NIPS的報告是沒有異常發現，所以臨床醫師在抽NIPS時，需要讓孕婦知道NIPS只是篩檢，不能取代羊水晶片檢查，也不能取代超音波檢查，免得日後會有糾紛，目前很多高齡產婦都選擇只抽NIPS，不抽羊水，這時候胎兒心臟超音波也許有救援效果，例如上述兩個案例。

    根據第 208篇文章的經驗，讓我抓到一位基因有問題的個案需要285萬的胎兒心臟超音波的費用，如果再加上最近的兩位基因異常個案，所花的費用會降低，我覺得CP值很高，CP值很高的背後代表胎兒心臟超音波的費用太便宜了，我個人覺得在台灣，胎兒超音波的檢查費用真的被賤賣，被賤賣的結果是很少人願意花很多時間去學習，因為認真學習沒有得到應有的鼓勵，儘管大環境不好，還是有很多同業很認真的在做，但是這些人有一天也會老去，年輕人真的願意走這條辛苦的路嗎？

    2017年11月我遇到一位抽羊水證實是迪喬治症候群的個案來診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查，超音波檢查沒有異常發現，包括胸腺大小也正常，這個個案的家屬願意生下這個女兒，最近已經滿周歲，我親自打電話給媽媽，詢問小孩的狀況，她提到小孩體重偏輕及需要補充鈣質（因為副甲狀腺功能偏低），除此之外，目前還沒有發現特別的地方，我告訴她一年以後會再撥電話給她，問她小孩的狀況，因為智力此時還無法評估，感謝她願意接受我的追蹤。

    胎兒心臟超音波是檢查心臟結構，結構正常不代表基因正常，羊水染色體基因檢查正常也不代表結構正常，所以超音波和染色體基因檢查不能互相取代，但是兩者都和小孩的未來息息相關，如果發現其中之一有問題時，我建議一定要做另一個檢查，要考慮禍不單行的可能性。

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