賴錫鉅醫師 的 部落格

      2017年12月30日週六，今天是2017年的最後一個看診日，孕婦30歲第二胎懷孕17週，朋友特別來電請我幫忙(他覺得胎兒有雙側唇顎裂、心臟有破洞)，我安排在下午最後一個case後幫她看診，我的診斷是左心發育不全併心室中隔缺損，臍膨出及雙側唇裂，併懷疑顎裂。這個孕婦有一個女兒，爸爸陪媽媽檢查時，她乖乖的和阿姨在外面等，總是笑咪咪的，是個開朗的孩子；看診後因為女兒詢問，孕婦還很有耐心的用女兒聽得懂的方式說明寶寶的狀況，她是個堅強的母親，雖然拿報告時她哭得很傷心，很遺憾今年的看診是在感傷的氣氛結束，很多事盡力了，也許不盡人意，用一顆平靜的心去接受無法改變的事實，真的很難，記得電影三個傻瓜的名言「All is well」(一切都好)，不管面對什麼，告訴自己的心：一切都好。

附圖 1～6 左心發育不全併心室中隔缺損（hypoplastic left heart syndrome with VSD ），主動脈狹窄（coarctation of aorta）

      左心發育不全（HLHS）的機率大約1/10000～2.5/10000 ，約佔先天性心臟病的3.8%， 左心發育不全併心室中隔缺損屬於複雜性心臟病，常合併主動脈狹窄，預後不好。

附圖 7 ~8 臍膨出（omphalocele）

      臍膨出的機率是1/5000～1/4000，這個case的臍膨出是小的，因為只有腸子外移，但是臍膨出常合併染色體異常，所以在產前檢查時，只要發現有臍膨出，都需要抽羊水排除染色體基因異常，也需要做高層次及心臟超音波檢查排除合併其他結構異常。

附圖 9~11 雙側唇裂併懷疑顎裂

     唇顎裂通常是單側，如果是雙側，常常會合併其他異常，這個case同時有心臟、臍膨出及唇顎裂的問題，真的是很少見。

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