賴錫鉅醫師 的 部落格

      2017年2月15日我在茂盛醫院心臟超音波特約門診，一位37歲第一胎試管懷孕的孕婦檢查過程中，我一直看不到正常肺靜脈進入左心房的影像，只好請孕婦隔天到孕兒診所複診，複診後我的結論是全肺靜脈回流異常第一型（TAPVR Ib）（附圖 1. 2. 3.），我建議孕婦必須抽羊水做傳統染色體加基因晶片（array-CGH），排除合併染色體基因的問題，她告訴我已經有抽過24000元的非侵入性染色體基因篩檢（NIPS），NIPS報告是正常還需要抽羊水嗎？

     很多孕婦及家屬認為抽羊水有風險， 所以選擇費用不低的非侵入性染色體基因篩檢（NIPS），他們認為這樣已經足夠了。

     經過我的解釋，她後來有接受抽羊水檢查，檢查結果是第15號染色體 q11.1- q13.1 區域具有一段7.87 Mb的片段缺失，根據文獻報導，第15號染色體 q 11.2區域與小胖威利症候群/天使症候群（Prader-Willi syndrome/ Angelman syndrome）有關，患者出生後會有肌肉張力低下、餵食困難、發育遲緩等臨床表現，後期無法控制飲食容易造成過度肥胖，並可能有智能較低、發展遲緩、青春期性腺功能低下等臨床表現。（附圖4.）

      胎兒心臟是胎兒結構異常裡與染色體基因最有相關的器官，如果給我10分鐘檢查胎兒是否異常，我會選擇檢查胎兒心臟，曾經有一位做中古車買賣的孕婦告訴我，她在很短的時間內決定是否要買這台車的經驗是看車子的引擎，心臟就像車子的引擎。

      先天性心臟病還可以靠手術修復，怕的是禍不單行，染色體基因的問題無解，說到這裡，我想大部分的人應該可以理解為什麼我的診所沒有只做高層次超音波的選項，因為沒有完整的胎兒心臟超音波檢查，我會不放心。

      胎兒結構異常第一位是心臟血管系統，第二位是腎臟泌尿系統，第三位是肌肉骨骼系統，一般孕婦及家屬好像只會問手腳是否正常，以為會看四肢及臉就是高層次超音波，在我當住院醫師的年代，已經不止這些，現在的檢查項目遠超過以前的年代，只是我很好奇，費用竟然可以這麼低，難怪願意投入的人不多。

      以上內容是個人經驗，不代表一般醫療水準，請勿作為訴訟依據，以免無謂困擾。

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