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謙卑之心敬畏天地
狄喬治基因異常產後案例分享
2025. 3. 16.
賴錫鉅
2017年一位孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查後結構沒有異常發現，我的結論只有胸腺胸腔比(thymus thoracic ratio)：0.32 ，比值大於0.3即可，通常比值會介於0.35~0.53（胸腺相關文章請參考第171篇文章）。
這個案例我印象深刻，因為檢查前她已經抽過羊水，夫妻知道胎兒第22對基因異常是狄喬治症候群，以前都是我檢查出結構問題再建議孕婦去抽羊水，找出基因異常個案，包含狄喬治症候群等等，我還是建議孕婦再至不同機構抽一次羊水，以防羊水檢查錯誤，第二家的報告一樣是狄喬治，後來她和先生決定繼續懷孕，我常常想到這個case，自己撥過幾次電話追蹤這個家庭的狀況。
上個月媽媽主動傳訊息給我，告知女兒目前小學一年級，除了較瘦小和低血鈣的問題外，其他都還ok，低血鈣不需要服藥，只需要補充含鈣食物即可，小孩跟着媽媽學琴(媽媽是鋼琴老師），智能沒有問題；媽媽的回報讓我很感動，是什麼原因，讓他們有勇氣繼續懷孕，詢問是否可以告知心路歷程，很感動爸爸的回覆‘’-----，賴醫師您做完高層次超音波後，與我們說明，除了胸腺較小外，其他並未明顯異常。媽媽覺得孩子在肚子裡活動力也很好，高層次報告也沒有什麼明顯異常，要引產實在不捨。在無法抉擇之下，我帶著她前往媽祖廟求籤，所幸求到好籤，就跟媽媽一起決定，不管結果如何，我們就一起勇敢面對。-----‘’，我很好奇哪一家廟？先生告訴我是嘉義朴子配天宮。
孕兒診所有時候會遇到沒有做任何基因篩檢的孕婦，但是她們竟然會來我的診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查，我會擔心她們不懂不知道基因檢查的重要性，要求護理師衛教宣導，因為超音波檢查正常不代表基因是正常；後來我們發現有些孕婦是清楚基因檢查和超音波檢查的不同，例如有夫妻在山上屬於一個共生的團體，他們願意接受上天給他們的命運，來檢查的主要原因是確認在家平安生產及有無需要急救的風險。
今天分享這個案例，我想要表達一個觀念，即使基因異常也有可能症狀非常輕微到幾乎沒有什麼問題，這些人通常不會去醫院檢查基因，會來檢查基因的個案通常是有嚴重問題的個案，除非全民篩檢基因檢查，否則很難有準確的數據，所以產前基因診斷真的充滿挑戰，到底基因異常日後有多少機率真的會有問題，基因這部分我不是專家，我無法接受基因諮詢，但是我會全力以赴做我會做的，做好高層次及胎兒心臟超音波檢查，我才能心安理得。
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