233
   寫給7月26日這對驚惶失措的夫妻
     產前診斷胼胝體沒有發育

       2019. 7. 28.
         賴錫鉅

 

    2019年7月26日一位32歲第一胎懷孕22週的孕婦,她的姐姐介紹來我的診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結果是 1.胼胝體沒有發育 (agenesis of corpus callosum ,ACC) 2.單一臍動脈 3.肌肉型心室中膈缺損

 

    剛告知結果時,這對夫妻好像不太清楚狀況,不知道需要擔心,到診間我再次說明並開立轉診單,提醒查詢相關資訊,他們似乎才意識到問題不簡單......這對夫妻當天晚上回原產檢院所,醫師提醒已經22週了,要注意時限儘快做決定,產檢醫師也提到腦部問題比較複雜,他會去詢問其他醫師,夫妻倆查詢很多網路上的文章,越看越恐慌整晚非常焦慮,隔天早上再到我的診所詢問胼胝體等腦部問題,先生說他們很煎熬,很難熬到週一(因為週末假日沒有看診)。

 

    這對夫妻的正式診斷報告如下:

1. 胼胝體沒發育(ACC):腦部沒有看到透明中隔腔(CSP),也沒有看到胼胝體(corpus callosum)。(附圖1~8)

2. 單一臍動脈(single umbilical artery)(附圖 9)

3. 肌肉型心室中隔缺損(type IV VSD)0.14公分(附圖 10~ 15)

 

    我的建議是轉診到醫學中心做胎兒腦部MRI檢查,及抽羊水做染色體及晶片檢查。

 

    為了這對夫妻,我整理一下胼胝體沒有發育的相關資料,敘述如下:

 

   人類腦部分成左右兩個大腦半球,左右大腦半球之間,仰賴著許多神經纖維將兩者聯繫在一起,其中最大的一束便稱作胼胝體,胼胝體約在胚胎發育12週時開始發展,在胎兒17至20週時成型,在這段期間,許多因素會導致胼胝體的發育受到影響,結果便是所謂的「胼胝體發育不良」,胼胝體發育不良裡最嚴重的就是完全沒有發育(agenesis of corpus callosum)。

 
    胼胝體發育不良發生率約 0.5 ~ 7/10000,在發展正常的孩子當中,胼胝體發育不良的機會非常低,但發展有障礙的孩子,其發生率可以高達2.3 % 。胼胝體發育不良雖然在胎兒時期便已形成,剛出生的嬰兒大多數看不出哪裡奇怪,往往是在成長過程中,因為動作或語言發展遲緩、癲癇症等神經症狀出現,安排了腦部相關檢查才被發現;如果新生兒兩眼分離過遠或斜視等,我們就要警覺有可能胼胝體發育不良, 它雖然不是國內罕見疾病公告項目,但罕病基金會將這些病人列為服務族群。

 

  胼胝體發育不良可以單獨存在,沒有任何症狀,但這種情形非常罕見,大多數的孩子會有些許外觀的異常,如頭太大或太小、下巴小、眼睛有斜視、白內障、或眼球過小等問題,在運動方面,左右協調能力比較差,例如騎腳踏車會有困難,在社交方面出現類似自閉症的症狀,胼胝體發育不良,沒有辦法改變它,我們能做的是針對孩子所呈現出來的缺陷或障礙,積極的早期療育。

 

    產前診斷胼胝體沒發育(ACC)需要注意幾個數據,合併其他腦部異常機率是50 %,合併身體其他異常機率是60 %,合併染色體基因異常機率是10~20 %,所以當你發現胎兒有ACC時,需要做完整的胎兒腦部及高層次超音波檢查,同時需要安排胎兒腦部MRI檢查,有經驗的MRI檢查可以提高其他腦部異常發現的機率,抽羊水做染色體基因檢查也是需要的。

 

    胼胝體發育不良的cases很多都是出生後才被發現, 如何提高ACC的產前診斷率,最容易被發現的兩個線索就是CSP看不到及腦室大小偏大(參考第90篇文章),我覺得沒有很困難,真正困難的是當你發現胎兒有ACC時,如何確定胎兒真的只有ACC嗎?這部分才是挑戰的開始。

 

    我轉診的目的是希望他們做好全套的檢查與評估,這是我對生命的尊重,也是我能付出的心意,祝福這對夫妻勇敢面對他們人生的課題。

 

    法定終止姙娠週數24週是針對一般的懷孕,如果是基於醫療因素,並沒有這個限制,請參考第206篇文章《懷孕24週以後才發現嚴重異常怎麼辦?情願才能心甘 》

 

附圖16~18是正常的CSP及胼胝體超音波影像,用來與附圖1~8做比較。

 

回目錄

 

 

 回 S 目錄

 

 

 

233-1.jpg

233-2.jpg

233-3.jpg

233-4.jpg

233-5.jpg

233-6.jpg

233-7.jpg

233-8.jpg

233-9.jpg

233-10.jpg

233-11.jpg

233-12.jpg

233-13.jpg

233-14.jpg

233-15.jpg

233-16.jpg

233-17.jpg

233-18.jpg

 

 

 

 

 

全站熱搜

賴錫鉅醫師 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()