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   產前診斷迪喬治症候群(基因片段缺失)案例分享
      胎兒心臟超音波可以當篩檢方法

 

         2017. 12. 17.
            賴錫鉅

 

      狄喬治症候群是因為第22對染色體的長臂(q arm 11.2)有一小段缺失所造成,只抽羊水檢查染色體無法篩檢狄喬治症候群,必需加上晶片檢查才能排除它,它的發生率是1/4000,低於唐氏症的1/1000,但是唐氏症的篩檢已經比較完備,也受重視及推廣,所以孕婦們知道要做唐氏症篩檢,反而目前被生出來的狄喬治寶寶比唐氏症寶寶多。

 

      狄喬治症候群的小孩可能會有以下幾個特徵(CATCH)

 

C:Cardiovascular anomalies(心臟血管異常):高達74%到85 %的機率。

A:Abnormal face(臉部異常):鼻子和耳朵等形狀異常。

T:Thymus aplasia or hypoplasia(胸腺發育異常):日後免疫力會受影響。

C:Cleft palate(顎裂)

H:Hypocalcemia(低血鈣):因為副甲狀腺功能異常。

 

      狄喬治症候群的小孩除了以上的特徵之外,還有學習障礙及智能問題。

 

      2017年11月11日一位孕婦在我的診所做高層次及胎兒心臟超音波檢查,高層次超音波檢查沒有異常發現,胎兒心臟超音波檢查的診斷是 :右側主動脈弓(RAA right v type)合併迷走性左側鎖骨下動脈(aberrant left subclavian artery)(附錄影),這一型的右側主動脈弓(right v type)合併染色體基因異常的機率是單純右側主動脈弓裡最高的類型,所以我建議媽媽趕快做基因晶片檢查。

 

      因為這位孕婦本身是護理師,夫妻兩人很積極,很快就到台北找柯醫師抽羊水,後來證實是迪喬治證候群,確診之後決定終止妊娠;孕婦懷孕初期一直出血,所以一直在安胎,胎盤和胎兒的來源都是來自同一個受精卵,胎兒染色體基因異常表示胎盤染色體基因也是有問題,所以產前一直出血的case,除了安胎,也要考慮染色體基因的問題。

 

      為何我堅持孕婦必須接受完整的胎兒心臟超音波檢查?

 

      胎兒結構異常中,如果是心臟異常,它合併基因染色體異常的機率最高,唐氏症合併先天性心臟病的機率大約50%,狄喬治症候群合併心臟病的機率大約74%到85%,所以當我們執行胎兒心臟超音波,不是只有找出先天性心臟病,還可以排除一大部分的基因異常的胎兒,例如狄喬治症候群(至少74%),如果全面做胎兒心臟超音波檢查,理論上原本每年會出生40位迪喬治的機率可以下降75%成大約10位,這樣的成果可以和唐氏症的成果相當,所以我希望每個孕婦都能做胎兒心臟超音波檢查。

 

      目前台灣唐氏症的出生率大約是6/100000(經過孕婦的常規篩檢),台灣一年如果出生160000新生兒,唐氏兒大約會有10位,但是迪喬治遠超過這個數字,目前台灣大多數的狄喬治寶寶都是出生後才被診斷,迪喬治在瑞典出生的統計數字是14/100000左右,為何唐氏症可以大幅下降(從理論上1/1000的機率160位下降到10位),因為產檢時沒有人敢不做唐氏症篩檢,如果醫師沒有建議會有醫療糾紛的困擾,至於迪喬治因為大家還不是很清楚,所以目前還不會有糾紛,但是我覺得隨著資訊的普及,產科醫師需要正視這個問題。

 

      以下列出三年來我成立部落格以後,因為胎兒心臟超音波檢查出異常再去抽羊水,找出另外三個基因異常的個案:

 

1. 2015年8月我診斷一位共同動脈幹的case(孕婦當時25歲第二胎),後來抽羊水證實是狄喬治症候群(DiGeorge syndrome)(參考第67及71篇文章)。

 

2. 2015年9月我診斷一位雙側主動脈弓合併心室中隔缺損的case(孕婦當時30歲第一胎),後來抽羊水證實是狄喬治症候群(參考第143篇文章)。

 

3. 2017年2月我診斷一位全肺靜脈回流異常的case(孕婦當時37歲第一胎),後來抽羊水證實是小 胖威利症候群/天使症候群(prader-Willi syndrome / Angelman syndrome)(參考第150篇文章)。

 

 

     另外要補充說明的是,狄喬治症候群的表現變異性很大,最近我遇到一位抽羊水證實是迪喬治的case來做高層次及胎兒心臟超音波檢查,檢查結果沒有結構異常,胎兒心臟超音波大約可以篩檢出75%的狄喬治症候群,至於產前胸腺檢查的部分,我也遇過迪喬治症候群的case,產前胸腺都沒有異常發現,所以無法用胸腺的大小來當篩檢方法,但是沒看到胸腺或胸腺很小是有問題的,這點倒是可以肯定。

 

     如果要靠抽血(費用很高)來找出一個狄喬治症候群可能要抽4000個孕婦才能得到一個,但是如果藉由胎兒心臟超音波檢查,我們可以縮小範圍,例如當你看到:

 

1. 共同動脈幹(CAT):它合併狄喬治症候群的機率是30~40 %,合併傳統染色體異常機率 4~5 %

2. 法洛氏四重症(TOF):它合併狄喬治症候群的機率是10~15 %,合併傳統染色體異常機率 30 %

3. 肺動脈閉鎖併心室中隔缺損(PAVSD):它合併狄喬治症候群機率是 20 %,合併傳統染色體異常機率 8.3 %

 

     身為醫師,又是從事胎兒篩檢的工作,遇到結構異常的case,我一定會請這些孕婦去做基因檢查,排除相關的基因異常,這是對來檢查者負責任的態度,唯有胎兒的父母清楚明白狀況,才能好好的做出自己人生的選擇。

 

 

 

 回目錄

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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