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   染色體基因檢查正常還需要做高層次超音波嗎?

     超音波檢查和染色體基因檢查是不同的

       2016. 4. 26.

          賴錫鉅

 

      孕婦在產前檢查時常會問一個問題 : 抽血做各種染色體基因檢查都正常,還需要做高層次超音波嗎?

 

      超音波是檢查胎兒的結構,包括各別器官,染色體基因檢查是檢查胎兒細胞內的問題,以冰棒的生產製造為例,胎兒高層次及心臟超音波就像檢查冰棒的形狀是否正常,染色體基因檢查是看冰棒的原料是否出問題,有時單單原料出問題冰棒的造型沒有問題,有時候是原料沒問題但是形狀出問題(打模出問題),所以這兩種檢查彼此不能取代。

 

      2016 年 3月3日有一位33歲第一胎的孕婦,她因為抽母血唐氏症篩檢是高風險所以接受羊水檢查,羊水檢查報告是鑲嵌型染色體異常,第 16 對染色體多一個(mosacism trisomy 16 : 共檢查24個細胞,13個細胞 47XY+16,11個細胞46XY),看診醫師介紹給我看高層次及胎兒心臟超音波,經過檢查,我的報告是:

 

1. 迷走性右側鎖骨下動脈(aberrant R't subclavian artery)(附圖 1. 2.)

2. 持續性左側上腔靜脈(persistent L't SVC)(附圖 3. 4.)(參考本人部落格備忘錄第38篇) 

3. 胎兒大腿骨長度(femur length)小於5 個百分比(5 percentile)(附圖 5. 6.)胎兒懷孕週數 21 週又3 天,胎頭BPD 5.36 cm 約 22 週又2 天,頭圍HC 18.32 cm 約 20 週又5 天,腹圍AC 14.77 cm 約 20 週,胎兒估計體重 388gm 約 20 週又6 天,大腿骨長度FL 2.88 cm 約18 週又6 天,肱骨HL 2.96 cm 約19 週又5 天。

 

      迷走性右側鎖骨下動脈可以參考第 33、34、40、41、91 篇文章。

 

      正常情況,胚胎在發育過程,左側上腔靜脈會退化,如果沒有退化就是持續性左側上腔靜脈,這種情形不會影響心臟功能,因為它的血流一般會經由心臟冠狀竇(coronary sinus)進入右心房,超音波診斷線索是冠狀竇擴大及左心房旁邊多一條血管,這個診斷是不會影響健康,只是要注意是否合併其他問題。

 

      大腿骨長度小於5 percentile ,如果沒有合併其他問題也是OK的,但是長度小於3 個標準差就有問題了,所以看到大腿骨比較短還是需要進一步檢查比較妥當。(參考第 110 篇文章)

 

      根據上述三個發現,有如下的結論:染色體異常會影響胚胎發育,這個 case 是因為染色體有異常發現才來做超音波檢查;相反的情況是:如果超音波發現結構有異,也是要做染色體基因檢查,排除禍不單行的可能。

 

      所以染色體基因檢查都正常也是需要做胎兒高層次超音波檢查(最好加上胎兒心臟超音波檢查),因為兩者是完全不一樣的檢查方向,一個是細胞內的問題,一個是器官結構的問題,兩者相輔相成,彼此不能被取代。

 

      在這裡要感謝教我操作電腦的李淑貞老師,2014年她幫我成立個人部落格,給我一個記錄的平台,很感恩一路走來有很多貴人幫助我。

 

 

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