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  狄喬治症候群(DiGeorge syndrome)產前診斷案例報告

     經由胎兒心臟超音波檢查

       2015. 8. 25.

        賴錫鉅

 

      2015年8月7日晚上胎兒心臟超音波門診,檢查出一個先天性心臟病的case,我的診斷是共同動脈幹,於是我請孕婦務必再做進一步的羊水檢查,目的是檢查胎兒是否有狄喬治症候群,很不幸這個檢查結果是狄喬治症候群。(參考第67篇文章)

      狄喬治症候群是因為第22對染色體的長臂(q arm 11.2)有一小段缺失所造成,它的發生率是1/4000,機率僅次於唐氏症的1/1000,因為唐氏症的篩檢已經很完備,所以目前唐氏症的出生率還低於狄喬治症狀群。

 

      狄喬治症候群的小孩會有幾個特徵(CATCH)

C:Cardiovascular anomalies(心臟血管異常):高達85 %的機率。

A:Abnormal face(臉部異常):鼻子和耳朵等形狀異常。

T:Thymus aplasia or hypoplasia(胸腺發育異常):日後免疫力會受影響。

C:Cleft palate(顎裂)

H:Hypocalcemia(低血鈣):因為副甲狀腺功能異常。

 

      狄喬治症候群的小孩除了以上的特徵之外,還有學習障礙及智能問題,它的表現變異性很大,很難去界定一定會怎麼樣,我曾經問過一位女性小兒科醫師,如果是她懷孕的胎兒被診斷是狄喬治症候群,她會怎麼辦?她說需要和先生討論之後才能做決定,我不是神,我無法決定患者的未來,我能做的是多讀書,多去了解患者日後會面臨的問題,提供給孕婦做參考。

 

      曾經懷有狄喬治症候群胎兒的孕婦,需要抽血看看是否帶原,如果夫妻帶原,下一胎胎兒是狄喬治的機率是 50%,如果夫妻沒有帶原,下一胎是狄喬治症候群的機率小於 1%,根據研究,懷有狄喬治症候群胎兒的夫妻帶原機率大約10%(8~26 %)。

 

      如果要靠抽血(費用很高)來找出一個狄喬治症候群可能要抽4000個孕婦才能得到一個,但是如果藉由胎兒心臟超音波檢查,我們可以縮小範圍,例如當你看到:

1. 共同動脈幹(CAT):它合併狄喬治症候群的機率是30~40 %,合併傳統染色體異常機率 4~5 %

2. 法洛氏四重症(TOF):它合併狄喬治症候群的機率是10~15 %,合併傳統染色體異常機率 30 %

3. 肺動脈閉鎖併心室中隔缺損(PAVSD):它合併狄喬治症候群機率是 20 %,合併傳統染色體異常機率 8.3 %

 

      其他心臟病也會合併狄喬治症候群,參考附圖 1,所以當我們執行胎兒心臟超音波,不是只有找出先天性心臟病,我們也可以排除一大部分的狄喬治症候群(85%),所以我希望每個孕婦都能做胎兒心臟超音波檢查,雖然目前專精這個領域的醫師不多(術業有專攻),我想要推廣這個技術,只要同業有興趣,我都願意分享自己的小小心得。

 

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