賴錫鉅醫師 的 部落格

      兩年前在一次迎新送舊的餐會裡，有位年輕的婦產科學弟說他準備開業，他買一台可以做 4D 的超音波，只要孕婦來產檢，他第一個動作是看胎兒的臉 show 給媽媽看，當時我不敢說出我內心的想法，因為這是大環境的問題，診所不這樣做，病人會以為這家診所設備不夠先進，為了吸引患者上門只有如此，其實用 4D 來檢查是事倍功半，超音波公司為了賣機器 show 給大家看的宣傳照，就像化妝品公司找來美麗的模特兒拍攝很多照片，從中選出一張最合適的做為廣告用，有做 4D 的人都知道，看 4D 是費時又費力，常常影像不清楚，因為它是重組的表面畫面，看到奇怪的畫面也不能說有問題，沒看到異常也不能說沒問題，我贊成把它當成讓準爸媽感覺幸福的輔助工具，但是千萬不要把它當篩檢工具，否則會有糾紛產生 。（請參考第 32 及第 92 篇文章）

      胎兒四肢缺失（limb reduction defects）異常機率大約 1/ 1700

1. 男女寶寶比率大約是 2 : 1

2. 上肢異常：下肢異常是 2 : 1

3. 50% 會合併身體其他系統異常，例如心臟、生殖泌尿及中樞神經系統 。

4. 合併染色體異常機率 6%，例如trisomy 18 等等 。

5. 合併基因症候群 機率 23%

      要檢查胎兒四肢缺失異常只能透過 2D 做篩檢，連 2D 都無法100%，何況是用 4D，如果用 4D 來檢查四肢異常花費的時間是2D的10倍以上，目前我還沒有聽說用 4D 來篩檢四肢異常的國家 。

      超音波檢查是透過波前進過程遇到不同組織返回組成的影像，和照相原理是不同的，照相是看表面影像，大部分的人都把超音波當成照相，其實是錯誤的，照相有可能照到裡面的結構嗎？4D 超音波的影像其實是 2D 去重組而成，它是一部高科技的機器，但是要用在篩檢異常還是很危險，很多人對它有太多的期待，以為做了4D 就是沒事了，如果遇到四肢異常就要告醫療院所，常要索賠鉅額，好像四肢異常是幫她檢查的人造成的一樣，我覺得如果再這樣下去，沒有人敢幫孕婦做檢查，任何檢查都沒有 100% ，醫療檢查人員只要盡心盡力，我們社會要能接受這些不幸，由國家去幫助這些不幸的家屬，不是由醫療人員來承擔，因為這些不幸並不是醫師造成的 。

      目前我的診所只做胎兒高層次超音波及胎兒心臟超音波檢查，我只有 2D 的服務（雖然我也買了 4D 的探頭），我每天都做得很累但是內心是快樂的，因為我可以理解現在父母的壓力，他們所處的環境是很難去承擔有問題的小孩的未來，想起在大學時期，有一次聽陳永興醫師的演講，他說自己雖然不是基督徒，但是當醫師這個職業，讓他感覺離上帝比較近 。

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           賴錫鉅

      從1996年開始做胎兒心臟超音波到現在已經有20年，遇過很多先天性心臟病，其中有一個診斷名稱是最常遇到的，那就是三尖瓣逆流（Tricuspid valve regurgitation），它有多普遍呢？期刊上寫6.2~6.8 %，診斷標準是都普勒檢查（pulse doppler）逆流波達到60 cm/sec，測量三尖瓣的 sample size 用 3 mm，隨著超音波儀器的進步，如果用彩色超音波看到三尖瓣有逆流影像就算是有三尖瓣逆流，機率至少有 10% 以上，因為太常見，所以會造成很多人的困擾，到底它有沒有問題呢？

      我把三尖瓣逆流分兩種，一種是只在彩色超音波看到，但是打都普勒時不明顯（附圖 1. 2. 3. 4.），這種情況基本上沒有問題，另外一種是彩色超音波看到之外，打都普勒也很明顯（附圖 5. 6.），此時我才會建議孕婦抽非侵入性三套體篩檢（以前叫NIFTY 或 NIPT，現在叫NIPS），但是如果還有合併其他問題，我會建議孕婦直接抽羊水。

      高層次超音波看到三尖瓣逆流，日後新生兒有沒有問題呢？我個人的經驗是只要沒有合併其他異常，新生兒出生以後大都是正常的，舉個例子給大家參考：

      2014年7 月14日胎兒心臟超音波發現很明顯三尖瓣逆流（附圖 7.），接著抽羊水做傳統染色體及基因晶片檢查及高層次超音波檢查都沒有問題，後來孕婦足月產，出生第三天我幫新生兒做新生兒心臟超音波，三尖瓣正常也沒有血液逆流。

      為何產前產後不一樣呢？主要原因是產前胎兒是在水裡，肺部阻力大，出生以後肺部開始有功能，擴張且阻力下降，右心阻力也跟著下降，所以三尖瓣血液就沒有逆流了，如果有疑慮，建議找小兒心臟科醫師追蹤檢查即可。

        這是個人經驗，不代表一般醫療水準，也請勿做為訴訟依據，以免無謂困擾。

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       2016. 4. 26.

          賴錫鉅

      孕婦在產前檢查時常會問一個問題 ： 抽血做各種染色體基因檢查都正常，還需要做高層次超音波嗎？

      超音波是檢查胎兒的結構，包括各別器官，染色體基因檢查是檢查胎兒細胞內的問題，以冰棒的生產製造為例，胎兒高層次及心臟超音波就像檢查冰棒的形狀是否正常，染色體基因檢查是看冰棒的原料是否出問題，有時單單原料出問題冰棒的造型沒有問題，有時候是原料沒問題但是形狀出問題（打模出問題），所以這兩種檢查彼此不能取代。

      2016 年 3月3日有一位33歲第一胎的孕婦，她因為抽母血唐氏症篩檢是高風險所以接受羊水檢查，羊水檢查報告是鑲嵌型染色體異常，第 16 對染色體多一個（mosacism trisomy 16 : 共檢查24個細胞，13個細胞 47XY+16，11個細胞46XY），看診醫師介紹給我看高層次及胎兒心臟超音波，經過檢查，我的報告是：

1. 迷走性右側鎖骨下動脈（aberrant R't subclavian artery）（附圖 1. 2.）

2. 持續性左側上腔靜脈（persistent L't SVC）（附圖 3. 4.）（參考本人部落格備忘錄第38篇） 

3. 胎兒大腿骨長度（femur length）小於5 個百分比（5 percentile）（附圖 5. 6.）：胎兒懷孕週數 21 週又3 天，胎頭BPD 5.36 cm 約 22 週又2 天，頭圍HC 18.32 cm 約 20 週又5 天，腹圍AC 14.77 cm 約 20 週，胎兒估計體重 388gm 約 20 週又6 天，大腿骨長度FL 2.88 cm 約18 週又6 天，肱骨HL 2.96 cm 約19 週又5 天。

      迷走性右側鎖骨下動脈可以參考第 33、34、40、41、91 篇文章。

      正常情況，胚胎在發育過程，左側上腔靜脈會退化，如果沒有退化就是持續性左側上腔靜脈，這種情形不會影響心臟功能，因為它的血流一般會經由心臟冠狀竇（coronary sinus）進入右心房，超音波診斷線索是冠狀竇擴大及左心房旁邊多一條血管，這個診斷是不會影響健康，只是要注意是否合併其他問題。

      大腿骨長度小於5 percentile ，如果沒有合併其他問題也是OK的，但是長度小於3 個標準差就有問題了，所以看到大腿骨比較短還是需要進一步檢查比較妥當。（參考第 110 篇文章）

      根據上述三個發現，有如下的結論：染色體異常會影響胚胎發育，這個 case 是因為染色體有異常發現才來做超音波檢查；相反的情況是：如果超音波發現結構有異，也是要做染色體基因檢查，排除禍不單行的可能。

      所以染色體基因檢查都正常也是需要做胎兒高層次超音波檢查（最好加上胎兒心臟超音波檢查），因為兩者是完全不一樣的檢查方向，一個是細胞內的問題，一個是器官結構的問題，兩者相輔相成，彼此不能被取代。

      在這裡要感謝教我操作電腦的李淑貞老師，2014年她幫我成立個人部落格，給我一個記錄的平台，很感恩一路走來有很多貴人幫助我。

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      今天早上檢查到一個唇顎裂的case（兔唇加顎裂）（附圖 1. 2. 3. 4.），讓我憶起1994 年住院醫師第三年，整整三個月的時間在超音波室學習高層次超音波，那時的我一學會判斷兔唇、四肢、脊椎、頭部及腹部等器官的超音波影像，總是興奮不已覺得自己很厲害；這些年來隨著年紀的增長，反而覺得自己不足的地方很多，每次遇到一個有問題的 case 就 review 一遍相關的知識，每次的 review 都有成長，我想整理一下筆記給自己也給有興趣的朋友做參考。

1. 唇顎裂發生率大約 1/700，50%是合併兔唇及顎裂（cleft lip and palate），25%只有兔唇（cleft lip），25%只有顎裂（cleft palate）。

2. 75%的唇顎裂是單側，例如這個case是右側。

3. 80%的唇顎裂是單獨發生，沒有合併其他異常，為了要排除合併其他異常，高層次超音波及羊水檢查我認為是必要的。

4. 檢查唇顎裂需要的切面有

coronal view of lip

transverse view of the alveolar ridge

facial profile view

5. 臉部需要check orbital and ophthalmic defects（hypo/hypertelorism，micropthalmia/ anopthalmia），micrognathia，frontal bossing and nasal bone hypoplasia.

6. 歐洲的報告是唇顎裂平均產前診斷的比率（detection rate）是 21 %，如果是單獨性唇顎裂診斷率只有17 %，如果有合併其他異常時產前診斷率是 44%，其他地區的報告有從 18 % 到 88%的detection rate，所以漏診是可以接受的。

7. 評估唇顎裂由外而內的結構依序是

lip , alveolar ridge , secondary palate

8. 如果是雙側型唇顎裂，中間的上顎會向前突出。

 這是個人經驗，不代表一般醫療水準，也請勿做為訴訟依據，以免無謂困擾。

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