目前分類:產前診斷小耳症 (3)

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4D診斷小耳症可靠嗎?
2D長度大小及彎曲幅度比較可靠且快速
2023. 7. 30.
賴錫鉅
 
2023年7月13日一位32歲第二胎懷孕22週又1天的孕婦在孕兒診所接受胎兒諮詢檢查,因為她在21週又3天的高層次超音波檢查被診斷胎兒右耳小耳症;當天我的診斷是耳朵形狀沒有問題,除了耳朵之外,我認為腦部及心臟更重要,所以也一併檢查,也有人會認為耳朵問題只要看耳朵就好,為何還要看腦部及心臟呢?因為腦部及心臟檢查是最困難的部分,如果確認過沒有其他問題,即使確定胎兒一邊是小耳症,孕婦諮詢我的意見,我的看法是正面積極的;反之,如果胎兒耳朵沒有問題,產後才發現腦部或心臟有問題,我會很難過沒有幫孕婦檢查,所以我請護理人員轉達,如果要來診所諮詢,我有自己的原則。
 
檢查當天看了孕婦被診斷小耳症的影像,檢查人員是用4D看胎兒耳朵,發現左右耳形狀不一樣,右耳形狀真的看起來是有問題,我同意檢查人員忠於自己的眼睛判斷,一定很多人會問:影像有問題為何是過度診斷?
 
婦產科用來宣傳4D美美的影像,其實是萬中選一的照片,要得到這個美美的照片前有可能會有很多不美的影像,多數人會選擇忽視它的存在,例如頭部有一個洞等奇怪的影像,如果你選擇相信看到的影像都是真的,你會很苦惱。
 
也許日後有專門研究4D診斷的檢查者,可以進而提供避免過度診斷的方法;目前我的經驗累積都來自2D,這是我最熟悉的工具,可以放心發報告的工具,目前2D是高層次超音波檢查的主要工具,4D超音波的發展有其功能性,只是你真的能駕馭這個工具嗎?還是只是做4D的皮毛功能而已呢?
 
附註:
1. 附上7月13日當日左右耳正常的2D影像(附圖 1~3)
2. 加碼附上6月29日診斷右耳小耳症type III的2D影像做比較(附圖 4~7),這個case孕婦及先生非常正向,她們可以接受右耳小耳症的小孩。
 
 
 
 

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產前診斷小耳症要保守,免得虛驚一場
2022. 1. 30.
賴錫鉅
 
多年前我遇過一個案例,胎兒一邊耳朵形狀不對,我建議孕婦回診追蹤,當時我可能太輕描淡寫,她沒有回診,後來她懷第二胎再來孕兒診所做超音波檢查時,她才告訴我上一胎出生後確定有小耳症,她那時覺得產檢追蹤即可,並沒有很在意,所以沒有回診。
 
案例1.
2021年5月6日一位34歲第一胎懷孕21週又5天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結論如下:
 
1. 左耳形狀有問題(附圖2.3.),兩週後再回診追蹤。
2. 頭圍及小腦長度需要追蹤
 
孕婦於5月19日追蹤檢查,左耳沒有問題(附圖4.),頭圍及小腦長度也是沒有問題。
 
這個案例5月6日檢查當天看了很多次,左耳形狀一直不太對,小耳症這個懷疑讓孕婦和先生很擔心,孕婦因為我的話哭了好幾天,兩週後回診我才知道讓他們這麼不快樂,我反省了很久,日後如果再遇到類似案例時,我需要檢討自己的說詞,避免不必要的過度擔心。
 
案例2.
2021年8月5日一位31歲第一胎懷孕21週又4天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,孕婦之前已經在其他城市做過高層次超音波檢查,因為被告知左耳懷疑小耳症,所以遠道而來再做一次完整的檢查,當天我的結論如下:
 
1. 左耳 1.48~1.54 cm(附圖5.6.), 右耳 1.66cm,沒有其他異常發現。
2. 左右耳形狀及方向我覺得是ok
3. 雖然我無法保證左耳沒有小耳症,但是我不會懷疑是小耳症。
4. 我的意見是只要羊水基因檢查沒有問題,懷孕28週再追蹤即可。
 
孕婦於9月25日懷孕28週又6天回診,當天檢查沒有異常發現,左耳長度2.12 cm,形狀及方向是ok的,後來孕婦於12月14日產下一名健康男嬰,雖然左右耳形狀有一點小差異(附圖7.),但是左右耳聽力檢驗都是通過的。
 
案例3.
2022年1月12日一位33歲第一胎懷孕23週又4天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結論如下:
 
1. 右耳形狀1週後需要再回診(附圖8.9.),有可能是壓迫造成的。
2. 左耳沒有異常發現,其他部分也沒有異常發現。
 
孕婦於1月19日回診檢查,右耳形狀沒有問題(附圖10.),證實一週前的形狀異常是因為壓迫造成的。
 
小耳症可以分4級(附圖1.),產前能診斷的是第3及第4級,第1級無法產前診斷,第2級有可能被診斷,也很有可能被漏掉。
A.第一級:耳朵比較小一點點,可以看到耳朵的構造,還有一條窄小但確實存在的耳道。
B.第二級:只有部分或一半的外耳廓,有一條堵塞或狹窄的外耳道,引起傳導性的聽力損失。
C.第三級:完全沒有外耳,表面只有像花生般大的殘餘結構,完全沒有外耳的耳道和耳膜。
D.第四級:完全沒有耳朵。
 
說話是一門藝術,尤其醫師面對病人更要謹慎,今天寫這篇文章的目的是要告誡自己,日後要下異常診斷前,都要再三確認才可以,這樣才能避免孕婦不必要的煩惱。
 
 
 
 
 

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  產前診斷小耳症案例分享 ,「接受他的不完美,才能看見他的美好」
    耳朵大小、開口向前

      2020. 3. 15.
       賴錫鉅

 

    以下是寶寶的爸爸在 line的留言,我很感動,部分節錄如下:

 

「您好。照片提供給賴醫師參考!」

「如果角度不對或是需要什麼資料。歡迎隨時與我們聯繫!」

 

「請再幫我轉達給賴醫師,謝謝他與貴診所細心的檢查與專業的建議!讓我們做出正確的選擇,讓我們勇敢的留下他,他是個很聰明活潑可愛的孩子!雖然孩子右耳未來還有很多地方需要我們陪他一起努力,但是還好有大家的幫忙,讓我們在他出生前就做足了準備!」

 

「希望藉由賴醫師的專業來幫助到更多跟我們一樣的爸爸媽媽」

 

 

    2019年 8月 9日一位 32歲第一胎懷孕 21週又 6天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,,當天檢查結果只有兩個問題需要追蹤:

 

1.右耳大小 1.32cm(附圖 4.) 左耳大小 1.71 cm,懷疑右側小耳症。

2.右側腎臟 pelvis 0.59 to 0.64 cm,需要追蹤。

 

    孕婦之前接受第二孕期四指標篩檢是低風險,我建議孕婦需要抽羊水做晶片檢查(array-CGH)及 28週追蹤檢查耳朵及腎臟,羊水檢查結果沒有異常發現,28週又 2天追蹤檢查結果如下:

 

1.右耳 1.81cm,左耳 2.58 cm,左耳開口向前,右耳開口向後,懷疑右側小耳症。(附圖 5.)

2. 右側腎臟 pelvis : 0.74 cm

 

 

    孕婦於 2019年 11月 29日生產,出生體重 2860 公克男嬰,右耳確定小耳症,沒有耳道(附圖1.2.),後續有做聽力檢查是 60~70分貝,左耳正常(附圖 3.)。

 

    今天我想分享孕兒診所高層次超音波檢查胎兒的耳朵,有兩個重點:

 

1.耳朵大小要 1.5 cm 以上,如果大小沒有達標,就需要查詢牆壁上的耳朵數據(附圖 6.),我個人認為如果胎兒耳朵大小沒有大於 10 persentile,就要小心追蹤後續發展。

2.耳朵開口的方向要向前。(附圖 7. 8. 9.)

 

    回顧這個 case 的右耳 :

 

1.在 21週又 6天時 1.32 cm,落在 5 persentile (5% 是 1.32,附圖 6.),開口方向不對。(附圖4.)

2.在 28週又 2天時 1.81 cm,落在 5~10 persentile (5% 是1.76,10% 是 1.99,附圖 6.),開口方向不對。(附圖 5.)

 

 

    來診所檢查的個案裡,難免有類似面臨抉擇的時候,一切都是出於愛,沒有對與錯; 再次感謝這對夫妻願意分享小孩的照片,我感覺先生是一位個性很好、正能量的人,產前我曾經告訴這對夫妻,我買過一本投資的書籍(附圖 10.),作者也是一位右耳小耳症的個案,上天雖然關閉他的一邊耳朵,但是給他一個聰明的頭腦。

 

    對於這個寶寶,我想跟他說:上天關閉他一邊的耳朵,但是送他一對愛他的父母,從爸爸的留言,我感覺得到他對兒子滿滿的愛,這對父母能接受孩子的不完美,才能看見孩子的美好。

 

 

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