賴錫鉅醫師 的 部落格

    做過胎兒心臟超音波，產後有沒有可能有心室中隔缺損，答案是肯定有的，我個人的經驗是以第四型（肌肉型VSD）的機率最高，為何是這樣，就需要從心室中隔的原因談起：

1. type I VSD : 出口型 VSD（附圖 1.），也可以稱呼conal-septal VSD 或 supracristal VSD，造成VSD的原因是conotruncal anomalies，此型 VSD 與迪喬治症候群比較相關。

2. type II VSD: 膜周部心室中隔缺損（perimembranous VSD）（附圖 2. ），造成原因有可能是abnormal blood flow等多重因素，日本有學者報告他的研究裡三位迪喬治症候群都是 perimembranous type VSD，所以第二型 VSD還是需要抽羊水做晶片檢查。

3. type III VSD：入口型 VSD（inlet type VSD）（附圖 3.），這一型和唐氏症比較相關，我曾經診斷過這一型VSD，後來證實是唐氏症的經驗。

4. type IV VSD：肌肉型 VSD（muscular type VSD）（附圖 4. ），這一型 VSD形成原因可能是 excessive cellular death，目前研究顯示，這一型 VSD合併染色體異常機率和一般胎兒一樣，不需要因此去抽羊水，產後一年內大部分都會自行關閉，所以產前診斷比較沒有需要。

    胎兒心臟超音波如果是在20到22週執行，產前診斷單純性心室中隔缺損時，肌肉型（type IV）大約是佔10～16 %，如果是在第三孕期，例如在生產前10週的話，肌肉型心室中隔缺損有可能佔 80% 以上（2014年西班牙的文章，附圖 5. ），我個人的解讀是，肌肉型心室中隔缺損的形成原因是過度細胞死亡造成，表示有可能是懷孕後期才有VSD，或者是在20到22週時因為太小而無法看到，根據文獻報告，肌肉型心室中隔缺損大部分會在產後一年內自行關閉，而且不會合併染色體異常，所以產前診斷沒有特別的價值，但是相對的第 I、II、III 型心室中隔缺損就有可能合併染色體基因異常，產前診斷就有它的價值。

    胎兒心臟超音波初學者喜歡學習很複雜的先天性心臟病，看到診斷很複雜非常有成就感，但是我個人的看法比較不一樣，複雜性心臟病很難漏診（雖然正確診斷病名很難），反而單純性心室中隔缺損最容易漏診（雖然病名很簡單），最近幾年我才真的搞清楚產前 VSD 如何分型，VSD 漏診是每個執行胎兒心臟超音波檢查者必經的過程，如果不容許漏診，沒有一個人能夠達到成熟的境界。

    產前診斷心室中隔缺損最難的部分是區別第一及第二型心室中隔缺損，要區別這兩型需要有標準的parasternal short axis view（附圖 6.7.），最近我想到一個口訣來形容parasternal short axis view：“主人在中間，吠 1 2 3”；主動脈瓣在影像中間，觀察介於肺動脈瓣（吠）和三尖瓣（3）之間的心室中隔，如果破洞血流靠近肺動脈瓣就是第一型VSD（1.）（附圖 1.），如果破洞血流靠近三尖瓣就是第二型VSD（2.）（附圖 2.），要看到這個標準切面，胎兒的姿勢必須是第一名（參考第 227 篇文章），胎兒姿勢如果不配合，孕婦常常需要出去走很多次，這就是胎兒心臟超音波最累的部分，因為我的堅持，我才能搞清楚VSD分型，這就是 “我們不一樣” 的地方，這一篇文章是第 230篇，對我而言 “230” 跟我是很有感情的（附圖 8. 9.10.），因為我在這艘船上擔任醫官13 個月，這艘軍艦已於去年除役，這艘船帶我走遍台澎金馬各個港口，給我很多的回憶。

附註：

1. VSD etiology部分，我有參考2017年基隆長庚醫院黃醫師的這篇 review article（附圖 11. ）。

2. 2014年西班牙這篇paper的結論與其他文獻有所出入，但是也有參考的價值（附圖 5.）。

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    執行小兒心臟超音波檢查時， 評估新生兒是否有VSD，一般是用胸骨旁短軸切面及胸骨旁長軸切面即可順利完成，其中以胸骨旁短軸切面最重要，因為這個切面可以清楚區別第一型及第二型VSD，第一型VSD會比較靠近肺動脈瓣，第二型VSD會比較靠近三尖瓣，執行胎兒心臟超音波檢查要得到標準的胸骨旁短軸切面（parasternal short axis），就必須是第一名的姿勢才有辦法（參考第227篇文章），我個人要檢查胎兒是否有VSD，我需要有三個連續切面，分別是four chamber view、five chamber view 和 parasternal short axis view，這三個切面為何需要連續呢？因為只有連續切面才能完整評估是否有VSD，在什麼切面看到破洞血流可以初步判斷是哪一型VSD，分別說明如下：

1. four chamber view：第四及第三型VSD

2. five chamber view : 第三及第二型VSD

3. parasternal short axis view : 第二及第一型VSD

   以上三個切面是由下往上的順序，所以最高是parasternal short axis view，VSD第一型就是位置最高的破洞，要排除VSD第一型，就必需要有完整的parasternal short axis view，這個切面是以主動脈瓣當中心，肺動脈瓣大約是1點鐘方向，三尖瓣大約是9點鐘方向，如果破洞血流介於9到11點鐘就可能是第二型，如果破洞血流是介於11點到1點就可能是第一型，如果破洞血流是9點鐘方向有可能是第三型，但是第三型VSD一般會在比較低的five chamber 及four chamber 切面讓你看到，我會在演講裡show出第一型到第四型的產前診斷實例做說明。

    同樣是four chamber view，還有分射入點不同而有不同的影像，所以實戰經驗才是最重要的，如果要完整了解心臟影像，需要知道射入平面的區別在哪裡？舉例來說，出生以後常用的parasternal long axis view 和five chamber view到底差別在哪裡？評估是否有VSD為何產前要用five chamber view，產後要用parasternal long axis view，成人心臟科還有用apical long axis view，目的是評估主動脈瓣功能，追根究底就是讓你所要評估的地方血流盡量和超音波射線呈現平行關係。

    產前診斷VSD，我個人是用小兒心臟超音波的方式入門，經過日復一日年復一年的練習，得到以上的經驗，我願意分享給有緣人，附上我評估VSD的錄影給大家參考。

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    隨著產前超音波診斷技術越來越進步，心室中隔缺損（isolated VSD）的產前診斷機率越來越高，當孕婦被診斷胎兒有心室中隔缺損時，孕婦需要接受抽羊水做染色體基因檢查嗎？這個問題應該困擾很多臨床醫師及孕婦本身，尤其孕婦之前如果已經抽血做過自費的NIPS(24000元以上)，臨床醫師該如何建議呢？

    在唐氏症篩檢還是以二指標為主的年代，四指標唐氏症篩檢剛開始推廣時，有一次的醫學會議，講題跟四指標檢查相關，有一位年紀比我大的醫師提問，他的大意是他的診所抽了很多唐氏症篩檢，沒有遇過一個因為篩檢而檢查出是唐氏症的個案，他懷疑唐氏症篩檢的必要性。當時我坐在附近，我想我大約知道原因，事隔多年，我應該可以講了，是他的個案數不夠多(當個案數太少做出的結論往往會有問題)。

    產前診斷單純性心室中隔缺損（isolated VSD），抽羊水會有問題的機率大約是3 .1～3.4 %，表示將近97 % 不會有問題，這個機率是針對perimembranous type (膜周部)而言，如果是muscular type(肌肉型)，合併染色體基因異常機率很低，所以產前診斷是muscular type，一般不會建議抽羊水檢查。 產前診斷心室中隔缺損（isolated VSD）需不需要抽羊水，取決於VSD是哪一型，產前不容易分型，只能概略分成膜周部偏入口型、膜周部偏出口型及肌肉型等，今年剛好受邀演說產前診斷心室中隔缺損的主題，讓我有機會把多年來VSD的cases整理了一下，為了更清楚國內外的經驗，研讀了6 篇相關文章（附圖1～6），讀完這些文獻，我有一些心得，在這裡與大家分享 :

1. 比較早期的文獻（2000年），單純性心室中隔缺損合併染色體異常機率很高，整體而言高到25%以上，如果再細分，入口型（inlet type VSD）有高達50%是唐氏症，如果是出口型如malaligment type則與愛德華（Edward syndrome trisomy 18）比較有關，看到這些數據不用意外，現在的數據會低是因為大規模的做唐氏症等篩檢，已經把合併染色體異常的VSD的cases中止妊娠了(還來不及檢查心臟)，會留到執行胎兒心臟超音波的個案大都是染色體正常的個案，這是我個人的解讀，所以22週執行胎兒心臟超音波可以當成第二層把關，這時候看到的VSD如果有合併基因異常，很有可能是迪喬治症候群等，反而唐氏症機率已經被降低了，即便如此，我還是會建議抽羊水。

2. 產前診斷心室中隔缺損的文獻很多是分perimembranous type （膜周部型）和 muscular type（肌肉型），perimembranous type 再細分為入口（inlet lesions）和出口（outlet lesions），為何會跟產後分型不太一樣，是因為產前很難細分一二三型，所以乾脆把一二三型放在一起，產前如何分入口和出口型呢？我個人有一些心得，我會在演講時及日後的文章再呈現，做了胎兒心臟超音波22年（1996年9月開始），最近幾年我才真的搞清楚如何產前分型，產後分型很明確是因為新生兒仰躺，切面可以很標準，胎兒動來動去，姿勢常常無法如你所願，困難度相對更高，還有一個更關鍵的因素是產前左右心室壓力差不多，所以心室中隔如果有破洞時，血流比較不明顯，而且會呈現雙向交流，收縮初期左心室流到右心室，收縮中後期右心室流到左心室，出生後，左心室壓力遠大於右心室，所以經過破洞的血流是單方向，從左心室流到右心室，血流影像很清楚，所以診斷起來相對簡單多了，肌肉型心室中隔缺損產前常會漏診，原因就是產前左右心室壓力差不多，幸好肌肉型破洞不太會合併基因異常，而且大多數會自己關閉，所以沒有診斷也沒有關係。

3.產前診斷isolated VSD時，如果你診斷100個VSD，大約會有16個是肌肉型（muscular type）（2013年的文獻），在2000年的文獻是10個，所以如果你一直診斷muscular type VSD，很有可能是過度診斷muscular type 或者是漏診 perimembranous type，應該是 perimembranous type 佔多數才是正確的，如果再細分perimembranous type成 inlet 和outlet 時，inlet 大約是 outlet 的兩倍，除了perimembranous type和muscular type之外，還有一種可能是因為破洞很大無法分型，所以把它分類到mixed type，除了muscular type，產前診斷其他型的VSD，我會建議抽羊水做基因晶片檢查。

4. 產前診斷胎兒有VSD時，一定要做完整的高層次及胎兒心臟超音波檢查，因為要排除合併其他器官異常，如果合併其他器官異常，染色體基因異常機率將會大大提高到 50 % 左右，如果沒有合併其他器官異常，但是合併心臟內部其他異常，例如法洛氏或大血管轉位等異常，染色體基因異常機率也會提高到14 %左右。

    分享一個抽羊水是唐氏症的個案，在執行胎兒心臟超音波時，發現胎兒有一個膜周部偏入口型的VSD，大小只有0.21公分（附圖7～11），從這個案例可以了解，很多合併染色體異常的VSD，往往在抽羊水後就被處理掉了。

附圖5這篇文獻是透過中榮曾振志主任協助取得，在此要表達我的謝意。

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